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目的:通过检测分析ALL(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿的基因表达谱,筛选出Ph-like ALL,分析其基因表达、临床特征及预后,旨在探索建立Ph-like ALL诊断方法,发现其基因表达及临床特点,为进行精准分层和制定个体化治疗方案提供依据。方法:收集2013年2月-2014年6月在我院诊断的150名ALL患儿作为研究对象,在患者及监护人知情同意下,采集骨髓细胞进行检测,所有病例符合MICM分型诊断标准。根据纳入及排除标准,共计20例患儿入组。对所有入组患儿使用Ph-like ALL相关融合基因检测试剂盒进行基因表达谱检测,根据检测结果将患者分为阳性组和阴性组,记录两组患儿的临床特征、细胞遗传学及分子遗传学特点、免疫分型、治疗反应及预后,对比两组间的差异。结果:2.1临床特征:2.1.1:年龄:5例阳性患儿年龄8.01±3.04岁,15例阴性组患儿年龄4.59±2.24岁,两组试验数据统计学上存在差异(p<0.05);2.1.2性别:5例阳性患儿中男3例,女2例;15例阴性患儿男8例,女7例,两组试验数据统计学上无明显差异(p>0.05);2.2血常规:5例阳性患儿初治时白细胞波动在(128.61±232.11)*109/L,阴性组患儿白细胞波动在(27.94±40.25)*109/L;阳性组血红蛋白波动在(61.50±17.13)g/L,阴性组血红蛋白波动在(78.47±27.48)g/L;阳性组血小板波动在(88.16±101.08)*109/L,阴性组血小板波动在(67.84±56.60)*109/L;两组试验数据统计学上无明显差异(p>0.05)。2.3初诊时骨髓原始及幼稚细胞比例:阳性组骨髓原始及幼稚细胞比例波动在78.53%±13.95%,阴性组骨髓原始及幼稚细胞比例波动在73.43%±18.09%,;两组试验数据统计学上无明显差异(p>0.05);2.4染色体核型:所有患儿均行染色体核型检查,5例阳性患儿均无异常染色体核型;2.5基因检测结果:本组共入组20例ALL患儿,Ph-like ALL相关基因检测阳性5例,PAX5-JAK2 2例,ETV6-JAK2 1例,TPR-JAK2 1例,IK6阳性1例;2.6免疫分型本组病例全部进行了免疫表型分析,5例阳性患儿中4例为B淋系抗原表达(80%),1例为T系表达(20%);其中3例为CommonB-ALL,1例为PreB-ALL。2.7治疗及随访情况5例阳性患儿其中2例(40%)按中危方案执行化疗,3例(60%)按标危方案化疗,随访至2016年10月,其中2例(40%)复发,3例(60%)存活,与对照组相比统计学上无明显差异(p>0.05);同时分别统计两组第8天外周血幼稚细胞,第15天及第33天骨髓复查情况,第15天骨髓缓解率Ph-like ALL患儿明显较非Ph-like ALL低,两组试验数据统计学上存在差异(p<0.05);结论:l?通过Ph-like ALL相关基因检测试剂盒(荧光RT-PCR法)检测患儿基因表达谱并筛选出Ph-like ALL是行之有效的;2、Ph-like ALL患儿发病年龄大;在发病时骨髓原始及幼稚细胞比例、性别与普通白血病无明显差异;3、Ph-like ALL更多在CommonB-ALL发病;4、Ph-like ALL基因表达JAK2易位多见;5、Ph-like ALL的存在是儿童ALL的独立预后因素;