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目的探讨Smad3内含子5上rs2278546位点基因多态性与中国西南地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计，以于四川大学华西医院呼吸内科确诊的259例汉族COPD患者为病例组，与研究组性别、年龄匹配无血缘关系、无慢性呼吸系统疾病的245例中国西南地区汉族志愿者为对照组。用全血DNA提取试剂盒提取基因组DNA，Taqman探针标记荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测Smad3内含子5上rs2278546位点的单核苷酸多态性(SNP)，获得各基因型和等位基因的分布情况。采用SPSS 13.0软件统计，计量资料采取成组t检验，计数资料采取X~2检验以及Logisitic回归排除混杂因素干扰，分析该SNP与中国西南地区汉族COPD的易感相关性。结果：Smad3基因rs2278546位点上各基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。COPD组中A／A、A／G、G／G基因型频率分别为37.4％、48.3％、14.3％，对照组中分别为34.3％、43.3％、22.4％。COPD组中A、G等位基因频率分别为61.6％、38.4％，对照组中分别为55.9％、44.1％。统计发现，两组基因型频率比较X~2值为5.634，等位基因频率比较X~2值为3.336，两组基因型分布频率和等位基因分布频率均不存在统计学差异(p＞0.05)。肺功能正常者即对照组与肺功能Ⅰ级COPD患者、肺功能Ⅰ级与Ⅱ级COPD患者、肺功能Ⅱ级与Ⅲ级COPD患者、肺功能Ⅲ级与Ⅳ级COPD患者之间基因型比较X~2值分别为3.026(p＞0.05)、3.476(p＞0.05)、10.085(p＜0.05)、0.683(p＞0.05)。使用Logistic回归以年龄、性别、既往史、是否吸烟混杂因素分层分析，COPD组与对照组间基因型频率比较结果示(1)A／A：p=0.055 OR=1.684(2)A／G：p=0.044 OR=1.685(3)G／G：p=0.055OR=0.594。结论：Smad3基因内含子5上rs2278546位点的A／G基因型可能与中国西南地区汉族人群COPD易感性相关；A／A、A／G和G／G 3种基因型在肺功能Ⅱ级与Ⅲ级的COPD患者之间的分布有差异。目的研究IL-4基因第2内含子内—70碱基对的可变串联重复序列区域(VNTR2)多态性与中国西部地区汉族及维族人群中慢性阻塞性肺疾病易感性的相关性。方法分别选择259例COPD汉族患者及245例汉族志愿者，22例COPD维族患者及45例维族志愿者为病例组和对照组。用CHELEX-100法提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应-琼脂糖电泳法检测IL-4目的基因片段的多态性，获得汉族和维族人群各基因型和等位基因的分布情况。经统计学处理，分别了解该SNP和中国西部地区汉族、维族COPD发病的相关性。结果1．汉族人群中COPD组1／1、1／2、2／2基因型频率分别为：52.1％、42.5％、5.4％；对照组则分别为：46.5％、45.7％、7.8％。COPD组1、2等位基因频率分别为：73.4％、26.6％；对照组为：69.4％、30.6％。两组基因型及等位基因频率比较X~2值分别为2.159、1.946，p值均＞0.05，二者均无统计学差异。肺功能正常者即对照组与肺功能Ⅰ级COPD患者、肺功能Ⅰ级与Ⅱ级COPD患者、肺功能Ⅱ级与Ⅲ级COPD患者、肺功能Ⅲ级与Ⅳ级COPD患者之间基因型比较X~2值分别5.036(p＞0.05)、7.740(p＜0.05)、2.262(p＞0.05)、1.526(p＞0.05)。使用Logistic回归以年龄、性别、既往史、是否吸烟混杂因素分层分析COPD组与对照组间基因型频率比较结果示(1)1／1：p=0.531 OR=1.127(2)1／2：p=0.531 OR=0.887(3)2／2：p=0.423 OR=0.734。2．维族人群COPD组1／1、1／2、2／2基因型频率分别为：22.7％、59.1％、18.2％；对照组则分别为：53.3％、44.4％、2.2％。COPD组1、2等位基因频率分别为：52.3％、47.7％；对照组为：75.6％、24.4％。两组基因型及等位基因频率比较X~2值分别为8.885、7.351，p值均＜0.05，二者有显著性差异。肺功能Ⅱ级与Ⅲ级的COPD患者间基因型比较X~2值为4.581(p＞0.05)。使用Logistic回归以年龄、性别、是否吸烟混杂因素分层分析COPD组与对照组间基因型频率比较结果示(1)1／1：p=0.013 OR=0.161(2)1／2：p=0.013 OR=6.203(3)2／2：p=0.019 OR=19.322。结论IL-4 VNTR2基因可能与中国西部地区汉族COPD易感性无关，但其3种基因型1／1、1／2、2／2在肺功能Ⅰ级与Ⅱ级的COPD汉族患者间的分布存在统计学差异；IL-4 VNTR2基因可能是中国西部地区维族人群COPD患者的易感基因，但尚不能认为与肺功能相关。