研究背景：重性抑郁症是世界范围内的重大致残疾病,并且有着相当大的遗传易感性。线粒体可能在重性抑郁症的发病过程中扮演着重要角色,线粒体DNA缺陷也被认为是重性抑郁症的一个可能的生物标记。我们的研究就是探索外周血白细胞线粒体DNA拷贝数及4977bp缺失与重性抑郁症发病机制的可能联系。方法：本病例对照研究共纳入253例重性抑郁症患者和257例健康对照。线粒体DNA拷贝数使用定量PCR的方法进行测量,线粒体DNA4977bp缺失采用普通PCR和琼脂糖凝胶电泳进行检测。抑郁症状的严重程度使用17项汉密尔顿抑郁量表评估,而心理、社会、职业功能使用功能大体评定量表进行评定。结果：我们的研究没有发现重性抑郁症患者和健康对照的线粒体DNA拷贝数存在统计学差异,尽管检验效力分析显示本研究的样本量足以检测出可能存在的线粒体DNA拷贝数的差异。我们的研究也没有发现重性抑郁症患者的线粒体DNA拷贝数和临床特征(如年龄、起病年龄、既往发作次数、汉密尔顿抑郁量表评分、功能大体评定量表评分)之间存在有统计学意义的相关性。但是我们的研究发现重性抑郁症患者的线粒体DNA4977bp缺失频率要显著大于健康对照,虽然该缺失频率仍然和年龄等临床特征相关性不大。结论：我们的研究提示外周血白细胞线粒体DNA拷贝数可能和重性抑郁症的发病关系不大,而外周血白细胞线粒体DNA4977bp缺失却和重性抑郁症有着某种联系。然而目前有限的研究尚不能肯定线粒体DNA在重性抑郁症发病过程中所起的作用,至于线粒体DNA4977bp缺失能否成为重性抑郁症的辅助诊断标记也有待日后进一步的研究。