目的系统性红斑狼疮（Systemic lupus erythematosus,SLE）是一种由于免疫系统受损导致的多器官障碍的复杂疾病。DNA损伤诱导转录子4（DNA damage inducible transcript 4,DDIT4）基因与细胞应对各种压力源（如缺氧,能量消耗等）的反应有关,最突出的是其能抑制哺乳动物雷帕霉素靶点的活性,并因此参与调控多种细胞过程。最近的研究结果表明DDIT4基因与自身免疫性疾病有关联,但与SLE的相关研究较少。本研究的主要内容包括DDIT4基因单核苷酸多态性与SLE遗传性和表型之间的关联,以及该基因在不同研究组之间的表达水平是否有差异,并分析探讨DDIT4基因与SLE患者临床特征的关联,为疾病的病因学研究提供依据。方法本研究采用病例对照研究设计,共纳入SLE病人592例和健康对照587例。第一部分,利用多重高温连接酶检测反应技术（improved multiple ligase detection reaction,i MLDR）进行基因分型并分析DDIT4基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）位点（rs877767、rs8316、rs4747241）与SLE的遗传易感性以及临床特征之间的关联。第二部分,我们在上述研究对象中选取SLE病人99例和健康对照98例,实时荧光定量聚合酶链式反应用于检测DDIT4基因在外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cells,PBMCs）中的表达水平,分析该基因在不同研究组之间表达水平的差异,并探讨基因表达水平与临床表型及实验室指标之间的关联。结果（1）DDIT4基因三个位点（rs877767、rs8316、rs4747241）的基因型和等位基因频率在两组之间的差异均无统计学意义（均有P＞0.05）,且其不同遗传模型（显性模型、隐性模型和相加模型等）在两组之间也无统计学差异（均有P＞0.05）。此外,位点rs877767的基因型和等位基因频率分布在不同临床表现之间的差异无统计学意义（均有P＞0.05）,但位点rs8316等位基因频率的分布以及位点rs4747241基因型频率和等位基因频率在SLE是否伴有口腔溃疡患者中有统计学差异（（?）~2=5.715,P=0.017,（?）~2=8.783,P=0.012,（?）~2=9.897,P=0.002）。（2）SLE病例与健康对照两组中DDIT4基因的PBMCs表达水平差异无统计学意义（P＞0.05）。此外,DDIT4表达水平与临床表现和实验室指标之间的关联也没有统计学意义（均有P＞0.05）。结论DDIT4基因（rs877767、rs8316、rs4747241）多态性与SLE的遗传易感性无统计学关联,且该基因在PBMCs中的表达水平在病例组与对照组之间也无统计学差异,位点rs8316和rs4747241多态性与疾病伴有口腔溃疡有联系。