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目的抑癌基因启动子区异常甲基化是表观遗传学重要机制之一，在胶质瘤的发生、发展中起着重要的作用。术前抽取胶质瘤患者的血清并对抑癌基因ppENK、EDNRB基因启动子区甲基化状态进行研究，探讨脑胶质瘤血浆中ppENK、EDNRB基因的甲基化状况与蛋白表达的关系。方法本组标本来源于2010年11月～2012年7月安徽医科大学第一附属医院神经外科手术治疗的脑胶质瘤患者,所有标本均经病理确诊,术前未进行放疗或化疗。2例正常脑组织标本来源脑外伤颅内减压手术患者，作为对照。男21例,女25例，年龄19～76岁，平均38.2岁。按WHO病理分级，Ⅰ~Ⅱ级31例，Ⅲ~Ⅳ级15例。其中星型细胞瘤25例,胶质母细胞瘤13例,少突胶质细胞瘤5例,室管膜瘤3例。标本切除后经液氮冷冻后,置-80℃冰箱保存备用。检测46例脑胶质瘤血清标本中ppENK、EDNRB基因启动子区CpG岛的甲基化状态，分析其甲基化程度、蛋白表达和临床资料之间的相关性。结果本组46例脑胶质瘤标本，经初步检测有44例DNA质量合格，经nPCR扩增后检测2种基因对应的扩增后产物，扩增成功的例数分别为43例、40例。对扩增产物进行甲基化测序，检测出ppENK甲基化率为44.2%（19/43），EDNRB甲基化率为22.5%（9/40）。2例正常脑组织用以对照胶质瘤组织甲基化的独特性，并排除可能的非特异性反应，没有检测到甲基化现象。按WHO病理分级，在低级别(I-II级)胶质瘤中ppENK基因启动子甲基化率（33.3%）低于高级别(Ⅲ-IV级)组甲基化率（69.2%）两者之间存在显著差别(p <0.05)；46例脑胶质瘤患者组织中ppENK、EDNRB甲基化的蛋白表达阳性率分别为57.8%（11/19）、55.5%(5/9)，未甲基化的蛋白阳性表达率为87.5%(21/24)，90.3%(28/31)。患者年龄、性别、肿瘤病理类型等因素与ppENK、EDNRB基因甲基化无明显相关。对ppENK、EDNRB基因甲基化状态进行Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示：ppENK、EDNRB未甲基化的患者生存期要明显长于基因甲基化的患者。结论ppENK、EDNRB基因启动子区CpG岛中存在甲基化现象，基因启动子的CpG岛的甲基化现象与胶质瘤发生有关。基因甲基化率与蛋白表达呈负相关关系，检测基因启动子甲基化状态及蛋白表达，可能为诊断脑胶质瘤提供一种新的方法；可能成为脑恶性肿瘤基因治疗提供重要的理论依据，可能对了解脑胶质瘤患者的预后有重要的意义。