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目的:通过检测急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因中C677T和A1298C的基因型,探讨这两个基因位点多态性对ALL患儿大剂量甲氨蝶呤化疗后不良反应的影响。方法:收集33例我院2015-2017年经VDLP诱导化疗骨髓完全缓解的初发急性淋巴细胞白血病患儿外周血,分别对MTHFR C677T和A1298C这两个位点的基因型分布特点进行统计,观察并收集使用大剂量甲氨蝶呤治疗的ALL患儿出现的不良反应,分析各基因型与MTX毒副反应有无相关性。结果:1、MTHFR C677T基因型分布以杂合子CT居多,MTHFR A1298C基因型分布以纯合子AA居多;2、予HD-MTX化疗治疗后患儿出现的不良反应以骨髓抑制及皮肤粘膜损伤为主,其次是胃肠道反应、肝功能异常,此次研究中未发现肾功能异常;3、MTHFR C677T各基因型与骨髓抑制、皮肤粘膜损伤、胃肠道及肝功能异常之间差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR A1298C各基因型之间在胃肠道反应方面差异有统计学意义(P<0.05),且携带MTHFR 1298AA基因型出现胃肠道反应的风险低于AC+CC。结论:MTHFR C677T多态性与ALL患儿大剂量MTX化疗后产生的毒副反应的差异无明显相关性,而MTHFR A1298C多态性与MTX毒副反应之间有相关性,且在胃肠道反应方面存在差异。