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啮齿目是现生哺乳动物中物种数目最多的一个类群,约占整个哺乳动物的40%。长期以来,尽管人们对于啮齿目系统发育已经进行了大量的形态学和分子系统学等方面研究,但是啮齿目主要类群之间的系统发育关系迄今尚未被揭示清楚。进化过程中发生的染色体重排作为在细胞遗传学水平上进行分类和系统发育研究(核型进化)的一种指标,在揭示物种的系统发育关系中起到非常重要的作用。种间染色体涂色可以准确、快速、直观地鉴定物种进化过程中发生的染色体重排,已成为在全基因组水平研究哺乳动物核型多样性及其起源和演化的首选方法。但是,目前啮齿目动物染色体涂色研究还比较少,其研究结果远不能系统揭示啮齿目的核型进化历程。
本研究采用人、灰松鼠、玉龙绒鼠和小鼠染色体涂色探针,首次构建了啮齿目松鼠科、跳兔科、豪猪科以及鼠科田鼠亚科和鼠亚科代表物种间的比较染色体图谱,并且根据这些图谱推导出了啮齿目、松鼠科和旧大陆鼠科动物的祖先核型。研究结果表明:
1)啮齿目和外群兔形目代表动物基因组中共享了人染色片段联合HSA1q/10p,该联合可能是Glires超目的细胞遗传学鉴定特征。
2)与核型高度重组的鼠科动物相比,松鼠科动物基因组结构非常保守,跳兔科动物基因组重组程度介于鼠科和松鼠科之间。
3)染色体断裂是豪猪颚亚目马来豪猪核型进化的主要机制;豪猪颚亚目可能是松鼠颚亚目中特化的一个类群,分化时间晚于跳兔科动物。
4)鼠科动物核型进化也呈两极分化:鼠科田鼠亚科动物的基因组结构较为保守,罗伯逊易位是其染色体进化的主要机制,旧大陆鼠科发生了较田鼠亚科更为快速的染色体重排。
通过人和啮齿目动物的染色体涂色研究,我们不但在全基因组的水平上揭示了啮齿目几个类群代表动物的核型系统发育关系,而且本研究所构建的比较染色体图谱将有助于基因组的序列信息在已测序物种(如人和小鼠等)和序列信息相对较少的啮齿目物种之间转移,为以后的进化生物学、比较基因组学和生物医学研究打下坚实的基础。