原牛（Bos primigenius）大约在150-200万年前起源于南亚地区,在更新世时期扩张到亚洲、非洲北部和欧洲等地区。现在的家牛在生物学分类上可分为瘤牛和普通牛,瘤牛有瘤峰,主要分布在南亚和非洲东部地区;普通牛没有瘤峰,主要分布在欧洲、非洲和亚洲。前人研究发现,瘤牛和普通牛分离时间25-100万年前。现在普遍认为,瘤牛和普通牛各自有一个驯化起源,瘤牛在8500年前在南亚地区驯化,而普通牛的驯化时间更早一些,大约在10500年前的近东地区。随着人类社会的发展,人类对牛开始进行有方向性的选育,世界各国已发展培育800多个牛品种,中国现在有53个不同类型的地方黄牛品种,成为世界牛遗传资源重要组成部分。中国黄牛长期以来作为役用,具有抗逆、耐粗饲等良好的环境适应性特点。根据地域不同和体型外貌等特点,中国黄牛分为北方黄牛、中原黄牛和南方黄牛,北方黄牛主要以普通牛血统为主,南方黄牛主要以瘤牛血统为主,而中原黄牛普遍具有普通牛和瘤牛血统,中国黄牛的起源和进化关系非常复杂,尤其中国瘤牛的起源说法不一,没有统一的定论,已成为遗传育种学家研究的热点问题。随着基因组测序技术的发展,利用二代测序技术开展群体全基因组测序探究动物的起源进化和环境适应性已成为可能,当前关于家牛的群体测序主要集中海福特牛、弗莱维赫牛、娟姗牛、安格斯牛和利木赞牛等国外品种,而中国黄牛的基因组测序工作还未见报道。本研究利用二代测序技术对分布在中国不同地区的秦川牛、南阳牛、鲁西牛、延边牛、云南黄牛、雷琼牛等6个黄牛品种以及红安格斯牛、黑毛和牛2个引进品种共8个品种75个样本进行了全基因重测序,并整合现有国外7个牛品种共76个样本的测序数据,开展中国黄牛群体历史和适应性研究,形成以下结果:（1）构建了中国黄牛全基因组遗传变异数据库。75个样本共产生了25.63T的原始数据,经比对到参考基因组（UMD3.1）,平均测序深度为11.4×,基因组覆盖度达到98.46%。通过整合公共数据合计151个样本,共检测到57.22M的SNPs和5.27M的InDels,通过现有SNP数据库（dbSNP140）比对,超过一半的SNPs（59.90%）和InDels（72.45%）为新发现,新发现的变异主要来自于印度瘤牛和中国黄牛（尤其是雷琼牛和秦川牛）,极大地丰富了牛的遗传变异数据库。在检测到的遗传变异中,稀有突变（Rare variants,minor allele frequency<1%）有21.54M,占37.64%,主要来自中国黄牛,这可能与中国黄牛含有普通牛和瘤牛血统有关。中国黄牛具有丰富的遗传多样性（π）,高于印度瘤牛和欧洲普通牛,这与连锁不平衡（linkage disequilibrium,LD）的分析结果是一致的。（2）基于检测的遗传变异结果,分析了群体遗传多样性和遗传结构。PCA和系统进化树结果显示,雷琼牛与印度瘤牛并没有聚到一起,且中国黄牛的聚类关系更靠近雷琼牛而不是印度瘤牛,结果说明中国黄牛的瘤牛血统是来自于中国南方的瘤牛（雷琼牛）,雷琼牛也不是来自于印度瘤牛,Treemix结果进一步证实中国黄牛与雷琼牛之间存在基因交流。群体遗传结构（Structure）结果显示雷琼牛属于瘤牛,K=3时,中国黄牛与日本黑毛和牛显示出拥有共同的祖先遗传背景。（3）全基因组学推断中国南方是中国瘤牛的起源。通过D检验（D-statistics）方法研究发现,中国黄牛含有的瘤牛血统来自雷琼牛而并非是印度瘤牛,利用D4P检验重新构建雷琼牛的进化模型,雷琼牛祖先直接起源于原牛,并推测分离开始时间大约在130-200万年前。群体历史变化结果验证了二者之间的分离大约在160万年前,主要是由喜马拉雅山系的隆起造成。（4）从基因组水平揭示了中国黄牛的环境适应性。通过FST和GO方法检测不同群体特异受选择区域,SPTBN5基因与秦川牛的免疫抗性相关,并与瘤牛的基因交流相关;BBS2和LTA4H基因与日本黑毛和牛的脂肪合成相关;RCAN1、CACNB4、RHOA基因与安格斯牛的繁殖性能相关,这些受选择基因揭示了不同品种的性状特性和环境适应。综上,本研究利用全基因组重测序技术构建了中国黄牛全基因组遗传变异数据库,通过分析中国黄牛遗传多样性和群体结构,提出了中国南方是瘤牛的独立起源,并丰富了中国黄牛的遗传多样性,通过全基因组水平挖掘与肉牛生产性状相关的受选择基因,为中国黄牛肉用遗传改良和定向选育提供了科学依据。