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目的:研究MALT淋巴瘤形态学、免疫表型和遗传学特征,并探讨其对MALT淋巴瘤的诊断价值.方法:对52例MALT淋巴瘤和4例对照组其它结外小B细胞恶性淋巴瘤石蜡包埋组织进行了形态学观察和CD45、CD20、CD79α、CD45RO、κ、λ、IgM等抗体的免疫组织化学染色;采用半嵌套式PCR对这些肿瘤和20例结外DLBCL(有及无MALT成分各10例)和10例淋巴结反应性增生病例石蜡包埋组织中B细胞IgH基因重排进行了扩增,以看家基因β-actin作为内对照检测基因组DNA质量;采用RT-PCR方法对MALT淋巴瘤和对照组病例石蜡包埋组织中API2-MALT1的mRNA的表达进行了检测,以看家基因PGK作为内对照检测cDNA质量.结论:(1)MALT淋巴瘤与对照组结外其它类型的小B细胞恶性淋巴瘤在组织结构和组成细胞上各具形态学特征,可用于诊断和鉴别诊断.(2)MALT淋巴瘤和其他类型的结外小B细胞淋巴瘤各具有其免疫表型特征,但MALT淋巴瘤并无特异性的免疫组化阳性指标,其他类型小B细胞淋巴瘤的特征性标记阴性结果有助于MALT淋巴瘤的诊断和鉴别诊断.(3)半嵌套式PCR技术在石蜡包埋组织中检测B细胞IgH基因重排可用于MALT淋巴瘤与淋巴组织反应性增生的鉴别诊断,具有高敏感性和特异性.(4)RT-PCR方法可在石蜡包埋组织中检测API2-MALT1 mRNA的表达,其阳性率较低,但敏感性较高,特异性强,可用于MALT淋巴瘤的诊断和鉴别诊断.(5)形态学、免疫组织化学和分子生物学方法(半嵌套式PCR、RT-PCR)的综合应用有利于MALT淋巴瘤的正确诊断和鉴别诊断.