目的：采用荧光原位杂交（FISH）及多重PCR技术对先天性心脏病患儿进行22q11微缺失检测，探讨22q11微缺失与先天性心脏病的发病及表型之间的关系；比较FISH法和多重PCR技术的优缺点。方法：选取200例散发先天性心脏病患儿作为实验组和120例健康儿童作为对照组，留取全血，分别进行以下实验：1.标本进行预处理，制成浓度合适的细胞悬液，分装于2个EP管中并分别标记A组、B组；2. A组标本：采用TUPLE1/ARSA DNA探针，结合FISH技术，检测其22q11微缺失情况；3. B组标本：选择覆盖经典缺失区域（typical deletion region，TDR）的4个短串联重复序列多态位点（STR）：22D₄₁、22D₄₂、22D₄₃、D22S873，采用盲法，应用多重PCR技术对标本进行扩增，通过毛细管电泳观察峰值，检测22q11微缺失情况。结果：1.FISH检测结果显示：在200例先天性心脏病患儿中共检出22q11微缺失7例，检出率为3.5%。其中，在85例室间隔缺损患儿中检测到22q11微缺失3例，缺失率为3.5%；32例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失2例，缺失率为6.3%；26例室间隔缺损合并房间隔缺损患儿中检测到22q11微缺失2例，缺失率为7.6%。而其余先天性心脏病患儿及正常对照组儿童均未检测出22q11微缺失。2.多重PCR检测结果显示：在200例先天性心脏病患儿中共检出22q11微缺失8例，其中7例和FISH检测结果一致，有1例室间隔缺损患儿STR标记分析22q11微缺失结果为阳性，而该例患儿FISH检测结果为阴性。3.以FISH法为金标准，对多重PCR方法进行如下评价：灵敏度为100%；特异度为99.48%；假阳性率约为0.52%；Kappa为0.929。4.22q11微缺失与先天性心脏病关系：在实验组中，22q11微缺失率为3.5%（7/200）；对照组中，22q11微缺失率为0%（0/120）。经Fisher精确概率法检验，p=0.048（≤0.05），差异有统计学意义。5.22q11微缺失与先天性心脏病表型的关系：（1）根据已检测出22q11微缺失阳性结果将实验组分为法洛氏四联症组、室间隔缺损组、室间隔缺损合并房间隔缺损组，并进行统计学分析。经Fisher精确概率法检验，p值为0.636（p＞0.05），无显著性差异；（2）将实验组中复合畸形患儿分为法洛氏四联症组（包括法洛氏四联症伴多发畸形）及其他复合畸形两组，并进行统计学分析。经Fisher精确概率法检验，p值为0.608（p＞0.05），无显著性差异；（3）将实验组分为圆锥动脉干畸形组、非圆锥动脉干畸形组进行比较，经Fisher精确概率法检验，p值为0.311（p＞0.05），差异无统计学意义。结论：1.22q11微缺失与先天性心脏病发病相关。2.22q11微缺失与非综合征型先天性心脏病表型可能无关。3.基于STR的多重PCR检测方法可用于先天性心脏病患儿22q11微缺失的筛查。