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[目的]通过高通量测序技术分析成人退变性脊柱侧凸（Adult degenerative scoliosis,ADS）患者外周血中转录组circRNA基因表达谱,筛选出差异表达的circRNA,对差异性表达的circRNA进行生物学信息分析。构建circRNA-miRNA相互调控作用网络图,寻找差异性表达的circRNA与miRNA结合位点,探讨差异性表达的circRNA在ADS患者中的生物学功能,并发现灵敏度及特异度高的潜在诊断标志物,为深入认识ADS在转录组学层面的发生发展机制及诊治提供理论基础。[方法]收集ADS患者、腰椎间盘突出症患者（Lumbar disc herniation,LDH）、健康对照者外周血5ml,每组各3例。提取样本总RNA,利用NanoDropND-1000超微量分光光度计检测总RNA的浓度及纯度,变性琼脂糖凝胶电泳检测总RNA的完整性。根据总RNA质检结果,符合高通量测序技术要求后,利用第二代高通量Illumina HiSeq测序技术平台检测外周血中转录组circRNA的表达谱,筛选出差异性表达的circRNA。对差异表达的circRNA进行火山图分析、聚类分析,KEGG、GO生物学富集分析,miRanda软件和TargetFinder软件预测剪接后的circRNA与miRNA的结合位点,IRES finder软件找寻circRNA是否包含内部核糖体进入位点（Internal ribosome entry site,IRES）信息。[结果]1.三组样本RNA的总量、浓度、纯度及完整性均符合高通量测序技术要求。2.一共鉴定691个circRNA,新发现154个circRNA。其中内含子剪接来源29个,外显子剪接来源654个,intergenicregion来源8个。506个可能包含IRES,185个可能不包含IRES。3.与对照组相比,ADS组外周血中共检测到691个circRNA,差异表达的circRNA共20个,其中10个表达上调,10个表达下调。与对照组相比,LDH组共检测到636个circRNA,共有15个circRNA差异表达,其中7个表达上调,8个表达下调。ADS组与LDH组相比,共检测到636个circRNA,共有24个circRNA差异表达,其中12个表达上调,12个表达下调。4.ADS外周血中circRNA-miRNA呈共表达网络关系,一个circRNA可与多个miRNA相结合,一个miRNA也可和多个circRNA相结合。表达下调的hsacirc0006156 可与 miR-30-3p、miR-15b-3p、miR-147a、miR-149-3p 相互结合,同时 hsacirc0001900 与 miR-100-3p、miR-15a-3p、miR-21-3p 相互结合。5.富集分析结果:（1）GO富集分析结果如下:ADS组与对照组相比,GO富集分析生物学过程共738个,主要为白细胞-细胞粘附、表皮生长因子受体信号通路、ERBB信号通路、CpG岛的甲基化、乳酸代谢过程、谷胱甘肽生物合成过程、非核糖体肽生物合成过程、调节组蛋白H4乙酰化、组蛋白乙酰化的负调控、透明质酸分解代谢过程、肽生物合成过程等;细胞组分135个,主要为细胞质囊泡膜、分泌颗粒膜、基底外膜网、格蛋白囊泡外壳、网格蛋白适配子复合物、细胞质、细胞器等;分子功能134个,主要为蛋白质的结合、同质蛋白结合、配体依赖性核受体转录共激活因子活性、蛋白质异二聚体活性、细胞因子受体活性、SMAD蛋白结合活性、半胱氨酸内肽酶活性、增强子结合等。LDH组与对照组相比,GO富集分析生物学过程531个,主要为裂解体组装参与坏死凋亡的调节、N-聚糖的加工、巨噬细胞分化的调节、细胞坏死的调节、连接酶活性的正调节等;细胞组分92个,主要为细胞核、核膜、细胞器、着丝点、泛素连接酶复合物、核糖核蛋白颗粒、染色体等;分子功能117个,主要为嘌吟核苷酸结合、转录共激活因子活性、底物特异性转运蛋白活性、ATP酶活性、细胞粘附分子结合、核苷酸结合、RNA聚合酶II启动子近端序列特异性DNA结合、水解酶活性、转录因子结合等。ADS组与LDH组相比,GO富集分析生物学过程1395个,主要包括细胞过程的负调节、生物过程的负调节、细胞周期的调节、组织形态发生、细胞对刺激的反应、蛋白质代谢过程、细胞生物合成过程、核酸代谢过程等;细胞组分204个,主要包括大分子复合物、细胞内无膜结合细胞器、细胞质、细胞核、细胞膜、染色体、微管细胞骨架、细胞器、蛋白质复合物;分子功能201个,主要包括有机环状化合物结合、核酸结合、蛋白质结合、连接酶活性等。（2）KEGG富集分析结果如下:ADS组与对照组相比,KEGG富集分析共发现26条通路,主要包括爱泼斯坦-巴尔病毒感染、HTLV-I感染、丙酮酸代谢、磷脂酰肌醇信号系统、ECM-受体相互作用、甘油磷脂代谢、破骨细胞分化、细胞粘附分子（CAMs）、Rapl信号通路等;LDH组与对照组相比,KEGG富集分析共发现19条通路,主要包括N-聚糖生物合成、细胞溶质DNA传感途径、RIG-I样受体信号通路、细胞凋亡、NF-κ B信号通路、Toll样受体信号通路、TNF信号通路等;ADS组与LDH组相比,KEGG富集分析共发现38条通路,主要包括造血细胞谱系、胞吞作用、HTLV-I感染、丙酮酸代谢、Notch信号通路、RNA降解、TGF-β信号通路、磷脂酰肌醇信号系统、甘油磷脂代谢、HIF-1信号通路、FoxO信号通路、Wnt信号通路、Hippo信号通路、Ras信号通路、PI3K-Akt信号通路等。[结论]1.本研究首次基于第二代高通量Illumina HiSeq测序技术构建了 ADS外周血中circRNA的表达谱,新发现154个circRNA,为后续研究新发现circRNA的生物学功能提供理论依据。2.多个circRNA在ADS外周血中异常表达,部分circRNA可能包含IRES,通过IRES启动蛋白质的翻译。3.circRNA与miRNA共表达可能调节多条生物学过程参与ADS的发生发展进程,有望成为ADS早期筛查、诊断及治疗的生物学标志物和靶点,有待进一步研究。