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目的：实时荧光定量PCR测定前交叉韧带(ACL) COL1A1基因-1997G/T、 +1245G/T两个位点的单核苷酸多态性(SNP),探讨COL1A1基因多态性与ACL损伤的相关性。免疫组化染色测定前交叉韧带(ACL)Ⅰ型、Ⅲ型胶原蛋白的相对含量及比例,探明ACL损伤在基因方面的发病机制。方法：选取膝关节镜下确诊为ACL损伤的40例成年患者为实验组,其中包括非接触性ACL损伤患者20例及接触性ACL损伤患者20例,对照组为来自同一地区无任何ACL损伤病史的因创伤截肢的正常膝关节成年患者20例。标本均取材于损伤ACL组织残端及正常ACL组织,取材后一部分置于-80℃冰箱保存,另一部分立即置于10%福尔马林溶液中固定,分别行实时荧光定量PCR法测定COL1A1基因-1997G/T、+1245G/T两个位点的单核苷酸多态性(SNP),利用χ2检验对各组的哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE)及基因型分布频率进行检测,并使用logistic回归方法计算相对风险度的比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidenceinterval,CI)分析COL1A1基因多态性与ACL损伤的相关性；并对ACL组织行Ⅰ型、Ⅲ型胶原蛋白免疫组化染色,Biosens Digital Imaging System v6.0数据分析系统测定ACL组织Ⅰ型、Ⅲ型胶原蛋白的表达；结果数据经SPSS20.0软件进行处理与统计学分析。结果：1.应用Hardy-Weinberg平衡定律对-1997G/T 及+1245G/T两个位点在各组人群的基因型频率进行遗传平衡检测,结果P>0.05,说明各组人群符合遗传平衡法则,具有代表性。2. COL1A1基因-1997G/T位点上的GG、TT、GT基因型在正常ACL组出现的频率分别为15%、55%、30%,在非接触性ACL损伤组出现的频率分别为35%、25%、40%,在接触性ACL损伤组出现的频率分别为25%、55%、20%,两两相比,非接触性ACL损伤组TT基因型的频率低,差异有统计学意义(P<0.05),而GG和GT基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),通过二元logistic回归分析发现,COL1A1基因-1997G/T位点多态性与非接触性ACL损伤有关,与GG、GT基因型相比,低频率的TT基因型增加了非接触性ACL损伤的风险,OR95%CI=0.21 (0.05-0.83); COL1A1基因-1997G/T位点多态性GG、TT和GT基因型均与接触性ACL损伤无相关性,OR95%CI分别为1.42(0.28-2.41)、3.21(0.57-2.61)、1.25(0.35-3.63)。3. COL1A1基因-1997G/T位点上的G、T等位基因在正常ACL组分别为(30%)、(70%),在非接触性ACL损伤组的分布频率分别为(55%)、(45%),在接触性ACL损伤组分别为(35%)、(65%),两两相比,G、T等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),通过二元logistic回归分析发现,COL1A1基因-1997G/T位点的G、T等位基因与ACL损伤无明显相关性,OR95%CI分别为1.42(0.29-2.93)、1.25(0.39-4.73)、1.57(0.33-2.56)、1.98(0.35-3.63)。4. COL1A1基因+1245G/T位点上的GG、TT, GT基因型在正常ACL组分别为20%、55%、25%,非接触性ACL损伤组的分布频率分别为35%、20%、45%,在接触性ACL损伤组分别为25%、50%、25%,两两相比,非接触性ACL损伤组TT基因型的频率低,差异有统计学意义(P<0.05),而GG和GT基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),通过二元logistic回归分析发现,COLlA1基因+1245G/T位点多态性与非接触性ACL损伤有关,与GG、GT基因型相比,低频率的TT基因型增加了非接触性ACL损伤的风险,OR95%CI=4.00(1.21-16.27); COL1A1基因+1245G/T位点多态性GG, TT和GT基因型均与接触性ACL损伤无相关性,0R95%CI分别为1.19(0.57-3.35)、2.99(0.41-2.23)、1.21(0.31-2.91)。5.COL1A1基因+1245G/T位点上的G、T等位基因在正常ACL组分别为(45%)、(55%),在非接触性ACL损伤组的分布频率分别为(57.5%)、(2.5%),在接触性ACL损伤组分别为(37.5%)、(62.5%),两两相比,G、T等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),通过二元logistic回归分析发现,COL1A1基因+1245G/T位点的G、T等位基因与ACL损伤易感性无明显相关性,0R95%CI分别为0.99(0.46-2.98)、1.31(0.65-3.59)、1.78(0.58-2.99)、1.41(0.75-4.68)。6.Ⅰ型胶原蛋白的表达在正常ACL组为5194.97±619.31,非接触性ACL损伤组为1654.25±492.93,接触性ACL损伤组为4858.30±985.69,两两相比,非接触性ACL损伤组呈低表达,差异有统计学意义(P<0.05),而接触性ACL损伤组与正常ACL组之间无明显差异(P>0.05)。7.Ⅲ型胶原蛋白的表达在正常ACL组为2599.25±564.03,非接触性ACL损伤组为4257.15±800.82,接触性ACL损伤组为2586.90±624.88,两两相比,非接触性ACL损伤组呈高表达,差异有统计学意义(P<0.05),而接触性ACL损伤组与正常ACL组之间无明显差异(P>0.05)。8.Ⅰ：Ⅲ型胶原蛋白含量的比值在正常ACL组为2.04±0.62,非接触性ACL损伤组为0.40±0.14,接触性ACL损伤组为2.07±0.95,两两相比,非接触性ACL损伤组比值较低,差异有统计学意义(P<0.05),而接触性ACL损伤组与正常ACL组之间无明显差异(P>0.05)。结论：1.COL1A1基因多态性(-1997G/T、+1245G/T位点)的TT基因型与ACL损伤的易感性相关,与GG、GT基因型相比,高频率的TT基因型降低了ACL损伤的风险。2.COL1A1基因的多态性(.1997G/T、+1245G/T位点)的等位基因G、T与ACL损伤无明显的相关性。3.COLlA1基因-1997G/T、+1245G/T位点通过G→T转换使ACL组织中Ⅰ型胶原蛋白表达增加,Ⅲ型胶原蛋白表达减少,使Ⅰ：Ⅲ型胶原蛋白比例升高,从而降低了ACL损伤的风险。