目的:本课题组前期实验结果表明,GLI1和MDM2基因在横纹肌肉瘤中存在高频率的获得或者扩增,且文献报导Hh-Gli信号通路与P53-MDM2信号通路可能相互作用,共同促进肿瘤的发生发展。因此,本研究通过检测GLI1和MDM2蛋白在RMS中的表达情况,分析其表达与RMS患者临床病理参数间的关系及GLI1和MDM2蛋白表达之间的相关性,探讨GLI1和MDM2蛋白在横纹肌肉瘤发病机制中的作用。方法:本实验运用免疫组化En Vision二步法检测GLI1和MDM2蛋白在44例横纹肌肉瘤样本和36例正常横纹肌组织中表达的情况,运用SPSS 17.0软件分析其与RMS患者各项临床病理参数以及预后间的关系。结果:(1)在44例RMS中,GLI1蛋白阳性表达率为61.36%,显著高于对照组(χ2=33.345,P<0.001),其表达与RMS患者融合基因(χ2=4.208,P=0.040)和淋巴结转移(χ2=4.476,P=0.034)密切相关;且GLI1蛋白阴性表达组RMS患者术后的生存时间明显长于GLI1蛋白阳性表达组(χ2=7.108,P=0.008)。(2)MDM2蛋白在44例RMS中阳性率为13.64%,明显高于对照组(χ2=5.307,P=0.021);MDM2蛋白的表达与RMS患者组织类型和临床分期等临床病理参数以及患者术后生存时间之间均无明显相关性。(3)Spearman秩相关分析显示GLI1和MDM2蛋白在RMS中表达无明显相关性(r=0.079,P=0.581)。结论:(1)GLI1蛋白在横纹肌肉瘤中表达显著增高,且与融合基因和淋巴结转移以及预后差密切相关,可能是影响横纹肌肉瘤患者预后的重要因子。(2)MDM2蛋白在横纹肌肉瘤中表达率低,其在横纹肌肉瘤发生发展中的作用需进一步研究。