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目的:目前对IDH1基因与AML关系的研究已成为国内外热点,但IDH1基因突变对AML患者的临床特点、预后等关系尚存在争议,无统一结论。本课题使用Meta分析方法评价IDH1基因突变对AML患者临床特点及预后的影响。资料与方法:采用Cochrane协作网系统评价方法,以“acute myeloid leukemia、isocitrate dehydrogense IDH”作为检索词检索词,计算机检索“MEDLINE”;以“急性髓系白血病”“异柠檬酸脱氢酶”作为检索词,计算机检索中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库。对以上数据库收录的、截止日期为2015年11月的所有有关IDH1基因突变对急性髓系白血病影响的对照、队列研究文献。以外周血白细胞计数、血小板计数、血红蛋白含量、骨髓原始细胞比例、及与生存分析相关总生存率、无病生存期及无复发生存率为评价指标,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果:共12篇研究文献,包括5408例受试对象,其中IDH1基因突变(IDH1+)AML患者412例,IDH1无突变组(IDH1-)AML患者4996例。Meta分析结果显示:IDH1基因阳性的急性髓系白血病患者与IDH1基因阴性的急性髓系白血病患者间总生存率(OS)的风险比(HR)为1.45(95%CI:1.22-1.71,P<0.001);无病生存期(DFS)风险比(HR)为1.73(95%CI:1.17-2.56,P=0.006),提示IDH1+的AML患者预后明显差于IDH1-患者,其差异有统计学意义;但在无复发生存率(RFS)的风险比(HR)为1.22(95%CI:0.79-1.87,P=0.38),故在IDH1+与IDH1-组之间无差别,差异无统计学意义;在IDH1+的AML患者的血红蛋白(Hg)、血小板计数(PLT)较IDH1-组明显升高,其效应统计量MD和95%CI分别为[MD=2.91,95%CI(0.26-5.57),P=0.03]和[MD=26.93,95%CI(14.08-39.78),P<0.001],但在白细胞计数(WBC)及骨髓原始细胞(%)上两组无差别,其效应统计量MD和95%CI分别为[MD=2.91,95%CI(-26.21-5.61),P=0.87]和[MD=4.87,95%CI(-3.83-13.57),P=0.27],其差异无统计学意义。结论:根据meta分析结果,IDH1+组的AML患者与IDH1-组从总生存率(OS)、无病生存期(DFS)相比较,IDH1基因是AML患者预后一个危险因素,在临床特点上IDH1+组AML患者具有较高的血红蛋白及血小板计数,在白细胞计数及骨髓原始细胞比例上无差异。由于纳入文献质量、数量等差异,还需要进一步研究。