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目的：通过对内蒙古地区171例遗传行耳聋患者及215例听力正常人进行常见的遗传性耳聋基因筛查分析，初步了解内蒙古地区常见遗传性耳聋基因的突变位点和突变频率，探讨耳聋基因诊断在耳聋临床诊断、遗传咨询以及防聋治聋方面的意义。 方法：选取呼和浩特市特殊教育学校和内蒙古残疾人语言康复中心的耳聋患者共171例，同时选取听力正常的社会志愿者215例，对所有受检者采集外周静脉血提取DNA，并进行PCR扩增。采用博奥生物技术有限公司的晶芯?九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对4个常见遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA和GJB3的9个位点进行检测。 结果： 1.171例耳聋患者中共检出51例阳性突变者，总的突变检出率为29.82%（51/171）。GJB2基因突变者26例（15.20%，26/171），其中235del C纯合突变10例（5.85%，10/171），单杂合突变6例（3.51%，6/171），235delC/299delAT复合杂合突变7例（4.01，7/171），235delC/35delG复合杂合突变1例（0.58%，1/171），235delC/176del16复合杂合突变1例（0.58%，1/171），235delC/IVS7-2A＞G双基因杂合突变1例（0.58%，1/171）；SLC26A4基因突变者24例（14.01%，24/171），其中IVS7-2A＞G纯合突变4例（2.34%，4/171），单杂合突变10例（5.85%，10/171），2168A＞G单杂合突变3例（1.75%，3/171），2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变5例（2.92%，5/171），235delC/IVS7-2A＞G双基因杂合突变1例（0.58%，1/171），IVS7-2A＞G/1555A＞G双基因杂合突变1例（0.58%，1/171）。GJB3基因突变者2例（1.17%，2/171），均为538C＞T单杂合突变。本组只检出1例线粒体12S rRNA基因1555A＞G均质突变(0.58%)，并且是与SLC26A4IVS7-2A>G双基因杂合突变。 2.普通筛查组215例听力正常者共检出30例基因突变携带者，检出率为13.95%（30/215）。其中GJB2基因突变者19例（8.84%，19/215），其中235del C单杂合突变15例（6.98%，19/215），299delAT单杂合突变3例（1.40%，3/215），176del16单杂合突变1例（0.47%，1/215），未检出35delG突变；SLC26A4基因突变者8例（3.72%，8/215），其中IVS7-2A＞G单杂合突变6例（2.79%，6/215），2168A＞G单杂合突变2例（0.93%，2/215）；GJB3538C＞T单杂合突变者3例（1.40%，3/215），未检出线粒体12SrRNA突变基因。 结论： 1.内蒙古地区171例耳聋患者4个遗传性耳聋基突变检出率与其它地区存在差异，其中GJB2235del C和SLC26A4IVS7-2A＞G在该地区检出率较高，推测这2个突变位点是内蒙古地区耳聋人群中的热点突变，线粒体12SrRNA基因在我区整体检出率较低，考虑该地区可能存在其它罕见致聋位点，需要进一步扩大研究范围和样本量进行研究。 2.内蒙古地区215例正常人中4个遗传性耳聋基因总体突变携带率为13.95%，其中GJB2235del C和SLC26A4IVS7-2A＞G携带率较高，推测这2个位点是该地区正常人群中最为常见的突变位点，GJB3基因突变率在该地区正常人群中偏高，推测GJB3基因突变存在地区分布差异。今后应将这4个耳聋基因纳入遗传性耳聋的重点筛查范围，通过孕前、产前以及新生儿耳聋基因筛查，有效预防遗传性聋儿的出生，扩充内蒙古地区耳聋基因数据库。