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背景：人类血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子中由于插入（I）或缺失（D）一个长度为287bp的序列，而使ACE基因呈现出插入/缺失（I/D）多态性。研究表明不同地区、种族ACE基因多态性的分布存在差异。近年来的研究发现ACE基因DD型和一些心血管疾病相关，而ACE基因多态性和慢性心力衰竭（CHF）之间的关系则各家研究结论不一。因此，我们希望通过本研究来了解苏南地区ACE基因多态性的分布特点，并对其与CHF的相关性进行探讨。目的：通过对ACE基因插入/缺失（I/D）多态性在苏南地区正常人群和慢性心衰（CHF）患者中分布规律的研究，了解ACE基因I/D多态性在苏南地区正常人群的分布情况，并探讨ACE基因I/D多态性与慢性心衰患者（CHF）的相关性。方法：选取苏南地区汉族健康成年人96例作为对照组，与之年龄、性别相匹配的88例CHF患者为CHF组，应用聚合酶链反应（PCR）技术对所有样本的ACE基因型进行检测，并收集两组样本的临床和实验室指标，对所有数据进行统计学分析。结果：①两组ACE基因型经Hardy-Weinberg遗传学平衡检验，均符合Hardy-weinberg遗传平衡，两样本具有群体代表性。②ACE基因型在苏南地区正常人群中的分布特征为：DD基因型14例（14.58%），ID基因型38例（39.58%），II基因型44例（45.86%）；D等位基因（34.38%），I等位基因（65.62%）；与国内其他地区相比无明显统计学差异，与英国白人和非洲人群差异显著。③CHF组和对照组相比，ACE基因型分布和等位基因频率具有统计学差异（X~2值分别为17.370和20.578，P均<0.01）。经多因素Logestic回归分析显示：ACE基因型和慢性心衰的发病相关，以II基因型为对照，DD型发生慢性心衰的OR值为5.417，ID型发生慢性心衰的OR值为2.188。CHF组DD基因型和D等位基因均高于同性别对照组；与非DD型相比，女性DD基因型者发生CHF的OR值为3.415；男性DD型者发生慢性心衰的OR值为3.621。④CHF组不同基因型患者间一般临床资料的比较无明显差异，但DD基因型患者血肌酐（Cr-S）值更高（DDvsID、II：P均﹤0.01；IDvsII：P﹤0.05）；左室舒张期末径（LVDD）更大（DDvsID：P<0.05；DDvsII：P<0.01）；入院时NYHA分级更高（DDvsID， DDvsII：P均<0.01）。结论：1.苏南地区正常人群中ACE基因I/D与国内其他地区人群相比无明显统计学差异。2.ACE基因I/D多态性和苏南地区慢性心衰的发病相关，DD基因型和D等位基因可能是慢性心衰发病的遗传学危险因素。与女性相比DD基因型的男性罹患慢性心衰的可能性更大。3.ACE基因I/D多态性和慢性心衰患者的病情严重程度相关，DD基因型和D等位基因可以作为慢性心衰患者病情严重程度的预测指标之一。