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研究背景:肺结核(pulmonary tuberculosis,PTB)是世界范围的主要公共卫生问题。PTB的准确诊断是有效治疗的前提,除了痰涂片抗酸染色、结核分枝杆菌(Mycob acterium tuberculosis,MTB)培养等传统的诊断方法,分子诊断工具的不断发展,为诊断PTB并快速检测药物敏感性提供了新的手段,现在发展较为成熟的是GeneX pert MTB/RIF。GeneXpert MTB/RIF是一种自动化的半巢式实时扩增DNA序列的分子诊断技术,将靶向rpoB基因的利福平耐药决定区(RRDR)作为标志物,通过包含整个81bp RRDR的半巢式PCR,扩增结合rpoB基因的192bp结核分枝杆菌特异性序列,可以同时检测结核分枝杆菌复合分离株和利福平耐药性。GeneXpert MTB/RI F可直接应用于未加工的临床样品,但是不同的标本敏感性区别较大。WHO于2010年批准了 GeneXpert MTB/RIF用于检测MTB和对疑似耐多药结核病(multidrug-r esistant tuberculosis,MDR-TB)痰涂片样本的利福平耐药性检测,以及对涂片阴性患者的后续测试。对于没有痰的患者,无法进行痰涂片抗酸染色和MTB培养,可以考虑获取组织学证据确认PTB的存在。国内外关于GeneXpert MTB/RIF在组织病理标本中诊断价值的研究甚少。目的:探讨在PTB的术后肺组织病理标本中GeneXpert MTB/RIF的诊断价值。方法:收集自2017年6月至2019年1月就诊于某医院诊断为疑诊PTB,肺癌不能排除,行肺部手术治疗的患者。分别计算GeneXpert MTB/RIF、抗酸染色、两种方法联合检测的阳性检出率,以及分别在干酪样坏死标本和非干酪样坏死标本中的检出率。同时,GeneXpert MTB/RIF可以评估是否存在耐利福平结核。结果:共纳入60例患者,表现为干酪样坏死性肉芽肿16例,表现为肉芽肿不伴有干酪样坏死44例。抗酸染色检出阳性29例,GeneXpert MTB/RIF检出阳性28例,抗酸染色、GeneXpert MTB/RIF、联合检测的检出阳性率分别为48.3%、46.7%、55.0%。在亚组分析中,GeneXpert MTB/RIF在干酪样坏死标本和非干酪样坏死标本中的检出率分别为81.3%、34.1%。抗酸染色在干酪样坏死标本和非干酪样坏死标本中的阳性率分别为87.5%、34.1%。GeneXpert MTB/RIF和抗酸染色在干酪样和非干酪样标本中检出率的差异均有统计学意义(P<0.05)。有5例标本抗酸染色阳性,GeneXpert MTB/RIF阴性,分枝杆菌菌种鉴定结果显示5例均为MTB,提示GeneXpert MTB/RIF存在一定假阴性。另外,在GeneXpert MTB/RIF阳性的28例标本中,有3例被报告为利福平耐药。结论:GeneXpert MTB/RIF在PTB患者手术组织病理标本中的诊断效能尚可,并且可判断是否存在耐利福平结核,具有一定的临床价值,同时仍需要更大样本量的研究来进一步评估GeneXpert MTB/RIF在病理组织中的诊断效能。