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目的:通过检测50例鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)组织以及30例鼻咽部正常黏膜中错配修复基因hMLH1和hMSH2的表达情况,一方面从蛋白水平探讨错配修复基因hMLH1、hMSH2是否与鼻咽癌在其发病方面可能存在的联系;另一方面结合50例鼻咽癌病例的临床资料,试分析这两种错配修复基因与鼻咽癌患者的年龄、性别和临床分期可能存在的关系,希望为鼻咽癌的早期诊断以及治疗提供新的思路和方法。方法:采用ElivisionTMS-P免疫组织化学技术分别检测50例初诊鼻咽癌的患者鼻咽癌组织中错配修复基因hMLH1和hMSH2的表达情况,同时以30例正常的鼻咽部黏膜组织中两种基因的表达情况作为对照。结果:30例正常的鼻咽部黏膜组织中hMLH1和hMSH2两种蛋白均呈现高表达。在50例鼻咽癌患者的鼻咽癌组织中,hMLH1表达阳性率(84.0%),其中18例表达呈强阳性,有8例为表达完全缺失;hMSH2表达阳性率(22.0%),其中3例表达呈强阳性,39例为表达完全缺失。与正常鼻咽部黏膜相比,hMSH2表达阳性率差异明显(P<0.01),具有显著统计学意义;hMLH1表达阳性率无差异或差异无统计学意义(P>0.05)。hMLH1、hMSH2蛋白在不同临床分期的表达无差异(P>0.05);50岁以上年龄组同50岁以下年龄组病例hMLH1、hMSH2蛋白的表达没有差异(P>0.05);不同性别组两者的表达也没有差别(P>0.05)。结论:错配修复基因hMSH2的表达在NPC组织中与正常鼻咽部黏膜存在明显差异,提示hMSH2可能与NPC的发病有关,可能是其功能障碍导致NPC的生成;在NPC组织中错配修复基因hMLH1的表达与正常鼻咽部黏膜相比无差异或差异无统计学意义,可能该基因与NPC的发病关系不大。错配修复基因hMSH2的表达与临床分期无关,提示hMSH2的功能缺陷可能是NPC的发展过程中的早期事件。不同性别、50岁以上和50岁以下年龄组hMLH1、hMSH2蛋白的表达没有差别。免疫组化可能成为帮助临床医生快速而高效诊断NPC的辅助方法。