【摘 要】
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拷贝数变异（copy-number variant,CNV）与单核苷酸多态性（SNP）相比,在基因组中有更广的覆盖范围,可以通过多种方式对基因的功能和个体表型性状产生影响。目前多个绵羊品种的基因组CNV均已公布,并且发现CNV与绵羊的健康、生长性状密切相关。前期实验室对绵羊的基因组CNV进行了全面的检测,已发现在CENPU和PRIMPOL基因有拷贝数变异,但目前还未见关于绵羊CENPU和PRIMP
【基金项目】
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青海省重大项目子课题（2017-NK-153）；
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拷贝数变异（copy-number variant,CNV）与单核苷酸多态性（SNP）相比,在基因组中有更广的覆盖范围,可以通过多种方式对基因的功能和个体表型性状产生影响。目前多个绵羊品种的基因组CNV均已公布,并且发现CNV与绵羊的健康、生长性状密切相关。前期实验室对绵羊的基因组CNV进行了全面的检测,已发现在CENPU和PRIMPOL基因有拷贝数变异,但目前还未见关于绵羊CENPU和PRIMPOL基因的拷贝数变异研究的报道。本研究的目的为探究绵羊CENPU和PRIMPOL基因CNV及其与绵羊生长性状之间的关系,以期找到可用作绵羊育种的遗传分子辅助标记,为我国绵羊的选育提供更多的理论资料。利用实时荧光定量PCR技术,检测了茶卡羊（192头）、小尾寒羊（92头）、湖羊（96头）的CNV类型,并进行了CNV与体高、体斜长、胸深、胸宽、胸围、十字部高、管围、体重等8个表型性状的关联分析。发现每个群体都有3个拷贝数类型（Loss、Median、Gain）。CENPU基因拷贝数变异在茶卡羊和小尾寒羊中与部分生长性状的体尺指标显著相关,说明在这两个品种中可以将CENPU基因拷贝数作为遗传分子辅助标记用于品种选育。在茶卡羊中,CENPU基因拷贝数变异与绵羊的胸围显著相关（P﹤0.05）,且Gain型更优。在小尾寒羊中,CENPU基因拷贝数变异也与绵羊的胸围显著相关（P﹤0.05）,其中Gain型胸围显著大于Median型。PRIMPOL基因拷贝数变异在茶卡羊和小尾寒羊中与部分生长性状的体尺指标显著相关,说明在这两个品种中可以将PRIMPOL基因拷贝数作为遗传分子辅助标记用于品种选育。在茶卡羊中,PRIMPOL基因拷贝数变异与体高的体尺指标显著相关（P﹤0.05）,且Loss型更优。而在小尾寒羊中与十字部高的体尺指标显著相关（P﹤0.05）,且优势变异类型为Gain型。因此CENPU和PRIMPOL基因的CNV与绵羊表型密切相关,在茶卡羊、小尾寒羊中可作为分子辅助标记提高绵羊育种效率。
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