【摘 要】
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目的:通过对颅骨锁骨发育不全综合征（Cleidocranial dysplasia,CCD）一个家系成员的正畸治疗和遗传学分析,探讨合理的治疗手段并鉴定致病基因和突变类型。方法:通过因阻生牙就诊的1例正畸患者确定所属CCD家系,并对其中2人采取一次正畸、先行开窗牵引切牙区阻生牙、完成后牵引后方阻生牙的固定矫治方案,选择保留大多数多生牙,择机分次拔除滞留乳牙以充分利用乳牙支抗,全部工作门诊完成。同时
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目的:通过对颅骨锁骨发育不全综合征（Cleidocranial dysplasia,CCD）一个家系成员的正畸治疗和遗传学分析,探讨合理的治疗手段并鉴定致病基因和突变类型。方法:通过因阻生牙就诊的1例正畸患者确定所属CCD家系,并对其中2人采取一次正畸、先行开窗牵引切牙区阻生牙、完成后牵引后方阻生牙的固定矫治方案,选择保留大多数多生牙,择机分次拔除滞留乳牙以充分利用乳牙支抗,全部工作门诊完成。同时对该家系内有CCD表现的3名成员进行全外显子测序和Sanger验证。进而对CCD治疗的方案设计、支抗类型和治疗效果等以及CCD的致病基因和突变位点进行观察分析。结果:2名患者至今分别治疗3年零5个月和1年零4个月,目前总计23颗阻生牙中的8颗顺利牵出入列,另有2颗阻生前磨牙颊向自行萌出。10颗多生牙中的2颗牵引前拔除,剩余8颗观察无异常。门诊开窗暴露良好,无舌扣粘结失败、感染、牵出后明显龈缘退缩等情况。乳牙支抗配合主弓丝间的颌间牵引支抗充足,未发生邻牙支抗损失。家系内3例有CCD表现者均检测出RUNX2基因第3外显子的插入突变c.90＿91ins C p.Ser31Leufs*130。结论:1.选择性保留多数多生牙、门诊完成全部工作可以减少手术创伤,缩短疗程。2.充分利用乳牙支抗更加有利于简单高效的牵引阻生恒牙。3.治疗中个别阻生牙再次获得自行萌出动力以及相同的RUNX2基因突变对应不尽相同的临床表型,提示CCD患者的致病机理仍有待进一步研究。
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