【摘 要】
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本文对中国人群中KEL基因第7~9外显子相关抗原进行了分子分析。文章通过血清学分析技术、RT-PCR、常规PCR、直接测序及克隆测序等方法对其分子基础作了深入了解。结果发现该样
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本文对中国人群中KEL基因第7~9外显子相关抗原进行了分子分析。文章通过血清学分析技术、RT-PCR、常规PCR、直接测序及克隆测序等方法对其分子基础作了深入了解。结果发现该样品的血清学结果表现出K<,0>表型,除了Exon7 nt835位G→T的杂合突变导致编码谷氨酸的密码子变成终止密码子外,在Exon3 nt304位插入了一个T,导致在外显子4里形成一个终止密码子,终止密码子提前成熟;Ko先证者的父亲在Exon7 nt835位有相同的G→T的杂合突变,其血清学结果表现为Kell抗原正常;K<,0>先证者的母亲在Exon3 nt304位具有相同的T插入;K<,0>先证者分别遗传了父母亲的无效的KEL等位基因。正是这两个杂合型的无效KEL等位基因导致K<,0>先证者红细胞上不表达任何Kell抗原。
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