选题背景肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所疾病，铜可以沉积在全身各个器官，尤其是脑和肝脏，从而引起以神经精神症状和/或肝脏症状为主的症候群。 近年脑功能学领域出现了PET技术，它可以从大脑细胞的分子代谢水平反应大脑的功能改变，目前以18F-FDGPET的临床应用最为普遍。 WD的18F-FDGPET脑显像方面的研究，目前文献报道较少，仅局限于病例报道，不能进行统计学分析，且有多个方面值得探讨，如治疗过程中症状加重患者脑功能的变化、单个脑区的代谢分布等。 目的探讨WD患者18F-FDGPET脑显像特点、驱铜治疗前后的改变以及与临床表现关系。 方法1、选取我科遗传专科门诊确诊的WD患者37例，根据主要症状分为脑型(神经精神症状为主)和肝型(肝脏损害症状损害为主)2组；脑型22例，男性患者14例，女性患者8例；肝型15例，男性5例，女性10例，正常对照12例，男女各6例。12例脑型患者经过8.33±1.97月驱铜治疗后复查脑18F-FDGPET。 2、常规进行18F-FDGPET脑代谢成像后，在脑横断图像上采取感兴趣区(ROI)(中脑、放射冠区、尾状核头、豆状核、丘脑、小脑、额叶、颞叶和枕叶)的标准摄取值(standarduptakevalue，SUV，包括最大SUV和平均SUV)，然后以ROI的SUV比值(为2×本脑区SUV/双侧白质SUV)代表相应部位的代谢功能水平。同时计算各ROI的平均SUV比值与最大SUV比值的差值，代表该ROI的葡萄糖代谢分布的均衡性。所有数据采用SPSS11.5统计软件处理，显著性差异，P＜0.05。 结果1、与正常对照比较，脑型WD各个ROI皆有不同程度显著性的葡萄糖代谢下降，肝型WD则表现豆状核、尾状核、额叶和小脑的葡萄糖代谢显著性下降，其中两型患者均以豆状核和尾状核头部代谢降低最明显。6例临床症状不对称者显示症状重侧的对侧额叶葡萄糖代谢下降较另一侧明显。在ROI葡萄糖代谢均衡性比较中，与正常对照比较脑型患者丘脑、豆状核、小脑、枕叶、颞叶、额叶均显示明显的不均衡，而肝型患者则在豆状核、丘脑、白质、枕叶和颞叶显示明显不均衡，且脑型患者在丘脑和白质的不均衡比肝型患者更为明显。 2、9例症状好转的脑型患者治疗后尾状核的葡萄糖代谢水平有显著性改善，其代谢均衡性在丘脑、豆状核、小脑、额叶、颞叶也有明显改善。 3、2例驱铜治疗后症状加重的患者丘脑和额叶的葡萄糖代谢的降低较治疗前更明显，且部分ROI的葡萄糖代谢水平有和代谢均衡性变差。 结论1、脑型WD患者的大脑葡萄糖代谢特点是以豆状核和尾状核为主的广泛性代谢水平下降。 2、肝型WD患者同样存在脑代谢水平的下降，提示WD患者在出现神经系统症状前已存在脑损害。 3、WD患者的各个脑区的代谢分布存在明显不均衡性。 4、局部脑区葡萄糖代谢水平及均衡性的改变与驱铜治疗后脑型患者症状改善与否有一定关系。 5、18F-FDGPET对WD患者是一种有价值的检查，能够有效地反映不同类型WD患者的脑部代谢损害特点。