背景先天性卵巢发育不全由Turner于1938年首次描述,又称为Turner综合征(Turner Syndrome, TS),是一种最常见的性发育异常。新生儿发生率为10.7/100000,女婴发生率为22.2/100000,占胚胎死亡的6.5%。由性染色体异常所致,典型核型为45.XO,临床特征主要为女性表型、身材矮小、第二性征发育不良,闭经及其他躯体异常,如皮肤多痣、内眦赘皮、后发际低、颈蹼、肘外翻等；35%患者尚有心血管畸形,其中主动脉弓狭窄最多见,偶有原发性高血压,40%患者合并有肾脏异常。近年来随着人们优生优育意识的提高,TS确诊年龄趋于低龄化。由于本病系染色体异常所致,目前尚无根治可能,其治疗也旨在改善患者表型,预防某些相关并发症的发生,以提高相应生活质量。目的通过对18例TS患者的临床表现、激素测定、盆腔超声检查及激素治疗情况进行总结分析,探讨先天性卵巢发育不全的发生、诊断及有效治疗方法,为进一步研究该病提供依据。方法收集2008年3月至2011年3月因身材矮小、生长发育极度缓慢,第二性征发育迟缓、原发性闭经等就诊于山东省立医院及微山县人民医院儿科及妇产科门诊经染色体核型分析确诊为TS患者18例及同期健康体检同年龄段女性18例,综合分析两组病例的家族资料、临床特点,对照进行激素水平检测及盆腔超声检查,并将TS患者分为低年龄组(8～12岁)及较高年龄组(13～19岁),均给以相同激素(替勃龙)治疗,分别于治疗3个月及6个月时复查身高及血清激素水平。结果1.两组资料均无明显家族史,其母不良孕产史无显著差异性。2.第二性征缺乏或延迟及身材矮小为患者就诊的主要原因,患者身高明显低于对照组(P<0.05)。3.高年龄组患者均有FSH、LH异常增高及E2水平降低,与对照组有显著差异性(P<0.01)。4.高年龄组患者盆腔超声表现为子宫明显缩小、条索状卵巢或子宫卵巢缺如、始基子宫等,测量值显著小于对照组(P<0.01)。5.经替勃龙治疗后两组患者身高较治疗前明显增高,低年龄组治疗3个月时身高增长幅度为1.0～3.2cm,治疗6个月增长3.0～6.8cm；高年龄组治疗3个月身高增长0.5～2.5cm,治疗6个月增长2.3～5.6cm。身高增长程度与治疗时间呈正相关,低年龄组平均增长速度优于较高年龄组。结论TS为性染色体异常疾病,无明显家族史,与其母不良孕产史无明显相关性。主要表现为身材矮小、第二性征缺乏或延迟等,激素水平测定均有明显异常,盆腔超声可见卵巢或子宫发育幼稚或缺如。激素替代治疗可促进患者身高增长并改善第二性征表现,患者开始治疗年龄低者治疗效果较佳。