目的:使用二代基因测序的方式检测MPN患者JAK2、CALR及MPL等驱动基因和ASXL1、TET2、TP53等非驱动基因突变分布情况,得出基因突变状态与MPN疾病表型、临床特征、实验室检查结果等方面的联系,辅助完成MPN的精准诊断、鉴别诊断、预后判断、疗效评估等。方法:使用汕头大学医学院第一附属医院住院病历系统、检验报告系统、影像及图文报告系统获取包括详细病史、实验室检查、影像及病理检查结果等临床资料,使用广州金域检验自助服务系统获取患者MPN相关基因突变检测结果,并通过SPSS 22.0统计软件进行数据的统计及相关性分析。结果:1.86.99%的MPN患者至少检测出JAK2、CALR、MPL中的1种驱动基因突变,52.85%可检测出1种或以上的非驱动基因突变。2.表达JAK2基因突变的PV患者具有年龄更大、更高白细胞、血小板及乳酸脱氢酶水平的特点;CALR基因突变的ET患者具有比JAK2基因突变者更年轻、更低白细胞及更高血小板计数的临床特征;PMF患者中,具有CALR基因突变时可能表现出更高的白细胞、血红蛋白及乳酸脱氢酶水平,但因样本较少结论可能存在一定误差。3.相比于未出现非驱动基因突变的患者,表达ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/IDH2等高危基因突变和TET2、TP53等不良基因突变的患者更易出现高龄、高白细胞、低血红蛋白及血小板计数的实验室检查结果,同时乳酸脱氢酶、骨髓纤维化程度等反映肿瘤负荷的指标往往升高。结论:1.本地区MPN患者表达至少1种驱动基因突变的比例达到86.99%,而52.85%的患者表达1种或以上的非驱动基因突变,其中突变率较高的非驱动基因突变包括了TET2、ASXL1、TP53等。2.表达非驱动基因突变尤其是高危基因突变的MPN患者在年龄、性别分布、血细胞计数、骨髓纤维化程度等多方面与未表达非驱动基因突变的患者存在显著差异。3.在驱动基因检测的基础上增加非驱动基因的检测,有助于早期明确MPN疾病类型及预后危险度,进而指导临床开展精准分层治疗以达到减缓疾病进展、防治并发症等改善MPN患者最终预后的目的。