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产前筛查(prenatal screen)是采用简便、无创的血清学和超声检查方法,对唐氏综合症、神经管畸形和18三体综合症的发病风险进行孕期筛查,检出子代具有上述出生缺陷高风险的人群。筛查高危者再通过羊水细胞遗传学分析确诊,确有染色体异常者建议中止妊娠,这是防治出生缺陷的重要步骤。产前筛查包括早孕期筛查和中孕期筛查。目的国际上先后推出了多种应用于产前筛查风险计算的软件,不同软件的特性与优劣尚无定论。北京协和医院产前筛查中心应用2T软件已经有10年的历史,Lifecycle软件是2007年初上市的具有代表性的新一代唐氏综合征产前筛查风险计算软件。本研究的目的：1.取得中国孕妇人群中孕期不同孕周AFP、 f-βHCG、 uE3三种Markers浓度的中位数值和不同体重人群AFP、f-β HCG、uE3三种Markers对应的MoM值的中位数。2.比较Lifecycle软件根据中国人群校准前后在产前筛查中对唐氏综合征的检出率和假阳性率的异同。3.比较根据中国人群校准后的Lifecycle软件和2T软件在产前筛查中对唐氏综合征的检出率和假阳性率的异同。方法选取2007年12月1日至2009年2月15日之间在北京协和医院产前筛查中心接受产前筛查的5050例孕妇作为样本人群,分别应用2T软件和校准前后的Lifecycle软件计算胎儿发生唐氏综合征的风险,以1/270为切割值将样本分为低危病例和高危病例,然后对风险计算的检出率和假阳性率进行比较。结果截至2009年5月31日,样本人群中到达预产期的4580例,随访到妊娠结局的3142例。4580例中,2T软件和校准前后的Lifecycle软件对唐氏综合症的检出率都是83%,2T软件的假阳性率为6.65%,校准前后的Lifecycle软件的假阳性率分别为9.36%和8.35%。结论在产前筛查中,2T软件和Lifecycle软件对唐氏综合征的检出率没有明显的差异。经过根据中国人群的本地化校准,Lifecycle软件的假阳性率从9.36%下降到8.35%,说明本地化校准能有效降低产前筛查风险计算软件的假阳性率。Lifecycle软件的假阳性率高于2T软件,即使经过本地化校准,亦是如此。校准后的Lifecycle软件计算为假阳性而2T软件计算阴性的病例的HCGM都在3.6以上,这说明Lifecycle软件对于单一生化指标的异常比2T要敏感,即单一生化指标偏离中位数较大就能明显增大最终计算得到的风险值。