医学专家系统是运用人工智能和专家系统的设计原理与方法，模拟医学专家诊断、治疗疾病的思维过程而编制的计算机程序，它可以帮助医生解决复杂的医学问题，作为医生推断疾病、治疗疾病以及预后等的重要辅助工具。医学专家系统是人工智能在医学中的重要应用，是知识工程与医学科学的紧密结合，也是计算机技术、网络技术、通信技术和数据库技术等一系列新技术与医学科学的交叉，医学专家系统的研究与发展已经成为现代医学科学的一个重要课题。医学专家系统的力量在于它所拥有的精深医学知识，这些知识使它能在专家水平上工作或解决问题，因此，医学知识的获取和医学知识库的构建一直是医学专家系统的核心和基础。传统的医学知识获取采用知识工程师与领域专家面对面进行交流的方式进行，劳动量非常大，并且知识获取效率十分低下，严重影响了医学专家系统的发展，成为了一个公认的知识获取瓶颈。随着计算机技术和网络技术的发展，人们不断研究和开发了一些专门的医学知识获取工具，以期解决医学知识获取的难题。由于种种原因，这些医学知识获取工具都具有各自的缺点，使医学知识的获取和应用比较困难。作者借鉴工业生产线提高效率的方式，提出了研究和开发"医学知识工程生产线"的构思，其基本含义是建立和使用一个巨型医学知识库系统的过程应该成为一条"生产线"，从医学知识获取和表达（知识库的建立），到知识补充和发展（知识库的维护），到知识应用（医学诊断专家系统），再到知识反馈（知识库更新），形成一条大规模、高效率的"生产线"。因此，作者研究并设计开发了一个基于互联网络和医学知识可信度表达方式的医学知识获取系统。系统采用八位制层次型疾病分类编码方式，使医学知识在本系统中能够方便地表达和应用。系统构建了三个知识库（医学核心知识库，专家临时知识库和专家优化知识库）来存储和管理不同准确性水平的各种医学知识，并通过三个模块—知识获取模块、知识优化模块和知识更新模块—初步实现了医学知识从获取、优化到更新的循环过程。随着人工智能的发展，基于机器学习的智能型医学决策支持系统得到了迅速发展，多种机器学习方法和技术被应用到医学诊断决策支持系统的研究之中，比如规则归纳方法、决策树方法、范例推理以及贝叶斯信念网络等。人工神经网络具有并行处理、自组织、自学习和鲁棒性等优点，为医学决策支持系统的研究开辟了一条新的有效途径。本论文中，作者构建了一个基于三层感知器结构的前馈型神经网络诊断决策支持系统，系统采用误差反向传播算法作为学习算法，在标准BP算法的基础上，逐步采用增加动量项、自适应学习速率、遗忘机制和共轭梯度法改进标准BP算法。构建的神经网络系统用来鉴别诊断五种常见的心脏病（冠心病、风湿性心<WP=5>脏病、高血压心脏病、慢性肺源性心脏病和先天性心脏病），一个352份心脏病数据库用来构建和测试了该系统的性能。实验结果表明，逐步改进标准BP算法，所构建的系统对这五种心脏病的分类识别性能逐渐提高。采用三种不同样本分类技术—交叉验证法、预留法和自举法—对心脏病诊断决策支持系统进行性能评估结果表明，该系统能对五种常见的心脏病有较好的分类识别能力，每一种测试方法的平均分类准确性均在90%以上，从交叉验证法分析的程序准确性和用户准确性来看，每一种心脏病的识别准确性也均在80%以上。这说明论文所构建的人工神经网络诊断决策支持系统对心脏病有较好的辅助诊断性能，表现出良好的临床决策支持能力。遗传算法是模拟生物在自然环境中的遗传和进化过程而形成的一种自适应全局优化概率搜索算法，作者根据遗传算法的特点，建立了一个基于混合遗传算法的医学诊断决策支持系统来鉴别诊断五种常见的心脏病。系统中染色体个体采用实值编码方式。针对遗传算法局部搜索能力较差的缺点，作者将遗传算法与BP算法相结合，用BP算法具有较强局部搜索能力的特性来加快遗传算法的搜索速度。不同样本分类技术对系统性能测试结果表明，论文构建的基于混合遗传算法的心脏病诊断决策支持系统对五种心脏病均有较好的诊断识别率，平均分类准确性在85%以上，同样表现出良好的心脏病的临床诊断决策支持能力。在用混合遗传算法构建心脏病诊断决策支持系统时，染色体个体采用了实值编码方式，用这种编码方式表达的染色体的基因值能反映诊断变量与诊断对象之间的内在联系。根据遗传算法搜索出的最优染色体的基因值，作者从40个心脏病诊断参量中提取出了24个重要的诊断参量，并得到了这些诊断参量在心脏病诊断中的权重，所提取出的重要诊断变量及其权值的意义与临床医生在临床诊断中的认识基本一致。这一方法不但有利于临床医生在诊断中及时抓住病人的主要诊断信息，排除干扰信息，提高诊断准确性，而且对医学人工智能及专家系统中特征提取方法的研究也具有重要意义