骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组异质性、后天性以及克隆性的造血干细胞疾病,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常,导致病态造血、无效造血以及高风险向急性白血病转化,多数为原发,随年龄增加,发病率增加,少数为继发。MDS的概念以及诊断标准是近20年才被提出的,其发病机制不明确,给治疗造成了很大阻碍。但随着遗传学、分子生物学以及免疫学的不断发展,近几年对于这种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病又有了新的认识,认为该疾病的发生和发展是一个动态的过程,MDS的发病机制中遗传学以及免疫异常起着重要的作用,各种外界因素如物理、化学、环境等诱发了遗传学的改变,而免疫状态的改变为遗传学的改变提供了微环境的支持,并且促进了异常克隆的扩增与发展,为异常克隆的造血干、祖细胞提供了适宜的生存环境,最终导致疾病的进行性发展。免疫异常在MDS的发病过程中起到重要的辅助作用,并且在MDS进展的不同阶段,患者的免疫状态也在动态改变,所以研究MDS患者免疫异常对于其发病机制、诊断以及治疗有重要的意义,尤其是治疗方面,通过对MDS免疫异常的研究,能够通过相应的药物或者是免疫治疗来调节异常的免疫状态甚至逆转遗传学的改变,达到治疗的目的。虽然目前异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)是MDS唯一的治愈性疗法,但MDS主要发生于老年人群,多数患者由于年龄、体能状况及严重并发症无法接受异基因造血干细胞移植治疗,甚至无法接受传统化疗方案。在免疫调节剂及去甲基化药物出现之前,大多数患者只能采取支持治疗作为主要甚至唯一的治疗手段。相信随着对免疫异常的不断研究深入,可能为MDS找到新的治愈性的治疗措施。本文主要回顾MDS的概述、免疫异常、目前主要的治疗措施以及展望未来MDS主流的研究方向。