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目的：探讨大肠癌不同中医证型与核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementation groupl, ERCCl) C8092A和C19007T两个位点基因多态性的相关性,为全面探析大肠癌中医证型遗传基因学的依据打下基础。方法：大肠癌病例组通过搜集2010年2月至2010年10月于福建省立医院肿瘤内科、肿瘤外科、胃肠外科初诊的大肠癌患者,按中西医双重标准分辨其分类、分型。对照组为同期就诊的健康体检患者。采集纳入者2ml外周静脉血,应用PCR和直接测序的方法检测ERCC1 C8092A和C19007T两个位点基因型在各组的分布情况。进行统计学分析。结果：1.C8092A位点CC型和CA+AA型分布频率在病例组分别为：44.4%,55.6%,在对照组分别为：70.0%,30.0%,有显著统计学差异(P<0.05)；病例组C等位基因频率为63.6%,对照组为81.7%,病例组A等位基因频率为36.4%,对照组为18.3%,二者差异有统计学意义(P<0.05)。2.C19007T位点CC型和CT+TT型分布频率在病例组分别为：51.5%,48.5%,在对照组分别为：56.7%,43.3%,差异无统计学意义(P>0.05)；病例组C等位基因频率为71.2%,对照组为71.7%,病例组T等位基因频率为28.8%,对照组为28.3%,二者差异无统计学意义(P>0.05)。3.C8092A位点CC型和CA+AA型基因频率在病例组不同证型间的分布比较差异无统计学意义(P>0.05)；等位基因频率在病例组不同证型间的分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。各证型组与对照组比较基因型频率湿热蕴结型、气滞血瘀型与对照组差异无统计学意义(P>0.05),而脾肾阳虚型、肝肾阴虚型与对照组差异有统计学意义(P<0.05)；等位基因分布频率湿热蕴结型、气滞血瘀型与对照组差异无统计学意义(P>0.05),而脾肾阳虚型、肝肾阴虚型与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。4.C19007T位点CC型和CT+TT型基因在病例组不同证型间的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),湿热蕴结型与气滞血瘀型、脾肾阳虚型与肝肾阴虚型差异无统计学意义(P>0.05),湿热蕴结型与脾肾阳虚型、肝肾阴虚型差异有统计学意义(P<0.05),气滞血瘀型与脾肾阳虚型、肝肾阴虚型差异有统计学意义(P<0.05)；等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),湿热蕴结型与气滞血瘀型、脾肾阳虚型与肝肾阴虚型差异无统计学意义(P>0.05),湿热蕴结型与脾肾阳虚型、肝肾阴虚型差异有统计学意义(P<0.05),气滞血瘀型与脾肾阳虚型差异有统计学意义(P<0.05),气滞血瘀型与肝肾阴虚型差异无统计学意义(P>0.05)。各证型组与对照组比较基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：1. ERCC1 C8092A基因多态性与大肠癌发病有相关性,与对照组相比,ERCC1 C8092ACA、AA型基因增加大肠癌的发病危险；而C19007T基因多态性与大肠癌发病无相关性。2. ERCC1 C8092A基因多态性与大肠癌中医辨证分型无相关性,与大肠癌虚证发病有相关性。3. ERCC1 C19007T基因多态性与大肠癌虚实辨证有关,其中CC型基因、等位基因C与大肠癌虚证相关,基因型CT、TT及等位基因T与大肠癌实证相关。