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目的：了解本地区黏膜黑素瘤临床发病情况,探讨c-KIT及BRAF基因突变与黏膜黑素瘤临床特征的关系。方法：收集新疆自治区人民医院2006年1月-2013年6月经病理确诊的40例黏膜黑素瘤及20例正常皮肤石蜡包埋组织；PCR及DNA直接测序法对40例黏膜黑素瘤及20例正常皮肤组织中c-KIT基因11、13号外显子和BRAF基因11、15号外显子基因突变进行检测。运用SPSS17.0软件,采用卡方检验或Fisher确切概率法分析c-KIT及BRAF基因与中各临床特征的关系,P<0.05表示差异有统计学意义。结果：40例黏膜黑素瘤患者中男性18例,女性22例；60岁以上患者占25例,占62.5%(25/40)；发生于头颈部黏膜17例(其中鼻黏膜9例,口腔黏膜6例),肛门直肠14例,外阴阴道5例,尿道3例,食管粘膜1例。其中汉族20例,维吾尔族16例,回族2例,哈萨克族2例。有淋巴结患者转移16例,无淋巴结转移24例。本研究发现5例患者发生c-KIT基因突变,突变率为12.5%(5/40),突变类型为L576P和W557R,以c-KIT基因11号外显子L576P突变为主,占全部突变的80%(4/5)。不同性别、年龄、民族黏膜黑素瘤患者中c-KIT基因突变差异无统计学意义(P>0.05)。有淋巴结转移患者中c-KIT基因突变率为28.6%,无淋巴结转移患者c-KIT基因突变率为3.85%,两者差异具有统计学意义(P<0.05)。2例患者发生BRAF基因突变,突变率为5%(2/40),突变类型均为V600E突变。不同性别、不同年龄、不同民族及有无淋巴结转移患者BRAF基因突变差异无统计学意义。结论：本地区黏膜黑素瘤多发生于60岁以上的老年人,发病部位以头颈部黏膜为主；c-KIT及BRAF是本地区黏膜黑素瘤热点突变基因,但c-KIT基因较BRAF突变率高。c-KIT基因突变是黏膜黑素瘤不良预后因子。