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背景和目的:近年来的研究表明,缩短的白细胞端粒长度与多种癌症的发生发展有关,包括胃癌、食管癌、肺癌等。但是有关端粒长度是否可以增加贲门癌的发病风险,目前还没有统一的定论。本研究利用外周血样本评估白细胞端粒长度与贲门癌发病风险的关系,同时探索外周血端粒长度对于评估贲门癌患者预后的意义。方法:本研究采用病例对照研究,共纳入524例经病理学确诊的贲门癌病例和510例年龄性别匹配的健康对照。所有研究对象均为中国汉族人。采集每位研究对象的晨起空腹外周静脉血,提取外周血白细胞DNA,然后采用qPCR的方法检测相对端粒长度。采用logistic回归模型计算并分析端粒长度与贲门癌发病风险的相关性。同时随访贲门癌患者的生存信息,采用Kaplan-Meier方法计算贲门癌患者的生存时间,并采用log-rank检验进行生存时间的比较。同时采用Cox比例风险回归模型分析相对端粒长度与贲门癌预后的关系。结果:贲门癌病例组的外周血白细胞相对端粒长度显著短于正常对照组(1.10±0.54 vs.1.24±0.58,P<0.001)。以对照组相对端粒长度的中位数作为截断值进行二分位分析时发现,拥有较短端粒长度的人群其贲门癌的发病风险明显升高(OR=1.71,95%CI=1.31-2.24,P=9.05×10-5)。四分位分析显示,相对端粒长度越短,贲门癌的发病风险越高,二者呈显著的剂量依赖关系(P for trend=3.38×10-5)。而且,较短的端粒长度与吸烟在贲门癌发病中具有联合作用,短端粒吸烟者其贲门癌的发病风险是长端粒不吸烟者的7.03倍(95%CI=4.55-10.86,P=1.43×10-18)。另外,拥有较短相对端粒长度的贲门癌患者其总生存期明显短于长端粒的患者,中位总生存时间分别为21.2个月和29.2个月(P=0.029)。较短的端粒长度与贲门癌患者的不良预后显著相关(HR=1.40,95%CI=1.05-1.88,P=0.024)。结论:在中国汉族人群中,外周血白细胞相对端粒长度与贲门癌发病风险显著相关,端粒长度越短贲门癌的发病风险越大。而且较短的端粒长度与吸烟在增加贲门癌发病风险中具有联合作用。同时,拥有较短的端粒长度的贲门癌患者其总生存期更短,预后更差。