黄瓜（Cucumis sativus L.）是世界上重要的蔬菜经济作物。果实大小和形状是与黄瓜产量及外观品质相关的重要农艺性状,但是迄今为止,与其相关基因精细定位及克隆的报道较少,分子机制也不是很清楚。为了探究控制果实大小和形状的分子机制,本研究选育了两个黄瓜自交系:CNS21和RNS7。CNS21果实呈长棒状,果型指数约为10,RNS7为近圆形,果型指数约为1。除此之外,这两个自交系的表型还有其他差异,如CNS21的节间比较细长,叶子边缘褶皱少,商品瓜为翠绿色,成熟瓜果皮黄色,白刺,3心室;而RNS7的节间相对短粗,叶边缘褶皱多,叶片不平展,商品瓜为黄绿色,成熟瓜果皮红棕色,黑刺,4-5心室。主要结果如下:（1）对这两个自交系进行了基因组重测序。共分别得到71,497,784和65,875,278clean reads,质量值大于Q30的比例均大于80%。其中分别有88.73%和89.2%匹配到参考基因组“Chinese long”9930上,平均测序深度分别为18X和19X,大于10X的覆盖率分别为89%和91%。与参考基因组相比,在CNS21与RNS7基因组中,分别得到约15.90万和约22.08万SNPs、5.19万多和7.06万多In Del、1.13万和1.09万SVs。对得到差异位点进行生物信息学分析,在CNS21与RNS7之间,共得到186,669 SNPs,51,478 InDels（1-231 bp）和898 SVs。然后,随机选取122个SNPs、105个InDels进行了验证,准确率分别为98.4%和90.3%。（2）分析基因组数据发现,在SNP变异中,转换类型的变异数显著高于颠换类型。在InDel变异中,近40%为单核苷酸变异,且随着变异片段长度的增加,变异数目是减少的。每条染色体上的变异数和密度均不同,且各变异在每条染色体上的分布是不均匀的。（3）发现在黄瓜中只有很少的变异发生在基因区,且发生在CDS区的SNPs和InDels所占的比例（分别为小于2%和约0.5%）小于一些禾本科作物,如水稻中分别为4%和3%,小米中分别为5%和2.23%。且3bp及其整数倍的IDPs（InDel polymorphisms）发生的频率较高,说明因其对基因的损伤较小而在黄瓜进化过程中更保守。（4）对发生在两个自交系基因区的差异（包括SNPs,InDels和SVs）进行了GO富集分析,发现按Cellular component分,它们的差异主要集中在Cell part和Cell中;按Molecular function分,主要在Catalytic activity和binding中;按Biological process分,是在Metabolic process和Cellular process部分。这些结果与两样本的表型差异是一致的。（5）构建了2个群体,2015年秋季、2016年春季分别在温室种植了F₂群体,分别为202和220株,共测得665个和1733个开花当天的瓜,322个和1433个商品瓜的果形数据。2016年秋季在温室种植201株BC₁F₁群体,共测得531个开花当天的瓜,589个商品瓜的果形数据。（6）共开发了84对在每条染色体上近均匀分布的、PCR扩增时好用的InDel标记,每条染色体上的分子标记数不少于10。并利用这些分子标记,分别确定了F₂群体,BC₁F₁群体各植株各标记位点的基因型。然后分别对开花当天的瓜和商品瓜的长度（L）、粗度（D）和果形指数（L/D）进行QTLs定位分析,共得到了58个QTLs位点,其中有32个的贡献率在10%之上。本研究对两个高代自交系的基因组进行了重测序,分析了各变异类型的特征,共开发了84对好用的分子标记,分别用在秋季、春季种植的F₂群体,及在2016年秋季种植的BC₁F₁群体的基因型分析。经QTL分析,定位到58个QTLs,其中32QTLs贡献率超10%。同时,结合QTL定位和基因组重测序,预测了5个可能控制黄瓜果形的候选基因。这些结果为果形基因的定位克隆奠定了基础。