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目的探讨慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者12号染色体三体(trisomy 12,+12)异常情况,并研究其与临床分期、IgVH基因突变、ZAP-70、CD38等免疫表型特征的相关性。方法运用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)、组合探针荧光原位杂交(panal fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对61例CLL患者的骨髓或外周血标本进行核型分析;应用多重PCR结合直接测序确定52例CLL患者IgVH突变情况;采用多参数流式细胞术和一组单克隆抗体对30例+12 CLL进行免疫表型分析。结果60例CLL患者行CC核型检测异常率为11.7%,61例行FISH检测异常率为80.3%,其中13例(21.3%)检出+12异常。+12 CLL与非+12 CLL的发生率在分期上无统计学差异(P＞0.05);+12 CLL好发于年龄≥60组,与非+12 CLL在年龄段分布上有统计学差异(P＜0.05)。52例B-CLL患者皆扩增出MIX1或MIX2单克隆条带,测序示38例(73%)患者有体细胞突变;14例(27%)无突变;10例+12 CLL患者与非+12 CLL体细胞的突变率及VH1表达有明显的差异(P＜0.05);ZAP-70与IgVH突变之间无相关性(r=0.023,P=0.876),CD38与IgVH突变之间有相关性(r=0.318,P=0.024)。+12与CD20高表达有显著相关性(P＜0.05)。+12 CLL中CD38阳性检出率较非+12 CLL明显高表达,+12与CD38表达有相关性(P＜0.05)。16例+12 CLL ZAP-70的阳性率为31.3%。+12与ZAP-70表达无相关性(P＞0.05)。结论+12是CLL中常见的染色体异常之一,组合探针FISH技术可明显提高异常染色体的检出率;+12发生率与临床分期进展关系具有未确定性;+12 CLL的体细胞无IgVH突变率明显增高;并与CD20及CD38的高表达相关。