目的 研究肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy, LGMD)家系的临床表型及基因类型,分析可能与LGMD发病有关的基因。方法收集到1个疑为LGMD的家系,该家系患者为两兄弟,30岁左右发病,均有相似的临床表现,四肢近端肌肉无力伴肌肉萎缩。采集该家系成员外周血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR).直接测序法对LGMD1A、LGMD1B、LGMD1C、DYSF、 LGMD1F和TTN基因进行检测。结果两兄弟基因检测结果发现DYSF基因发现三处序列异常：DYSF外显子22的c.1827T>C (Asp809Asp)、外显子40 c.4008C>A (Ile1336Ile)和DYSF外显子23的c.2025G>A (Gln675Gln); LGMD1B基因有一处序列异常：外显子10, c.1698C>T (His566His); LGMD1F基因有两处序列异常：外显子6的c.759C>G (Leu253Leu)和外显子21的c.2661C>T (Ala887Ala)。LGMD1A和LGMD1C基因未发现序列异常。先证者Ⅱ-2的TTN基因有一处序列异常：c.63065G>A (Arg21022His),而其母和哥哥(Ⅱ-1)的该位点均未见异常。该变异尚未见文献报道。结论1.本家系检测到DYSF、LGMD1B和LGMD1F基因6处同义突变,TTN基因一错义突变,本家系LGMD的致病基因较为复杂,可能与多个基因突变有关。2. LGMD是遗传和临床异质的肌肉病。