【摘 要】
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目的:建立巢式RT-PCR和FISH技术检测融合基因的方法,检测TEL-AML1、E2A/PBX1、MLL/AF4、BCR/ABL 4种融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的阳性率,并对巢式RT-PCR和FISH技术
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目的:建立巢式RT-PCR和FISH技术检测融合基因的方法,检测TEL-AML1、E2A/PBX1、MLL/AF4、BCR/ABL 4种融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的阳性率,并对巢式RT-PCR和FISH技术在融合基因检测方面的侧重点进行初步比较。方法:采用巢式逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)检测63例初诊ALL患儿骨髓单核细胞中TEL-AML1、E2A/PBX1、BCR/ABL、MLL/AF4融合基因。患儿疾病达到完全缓解后又用巢式RT-PCR和FISH技术检测5例TEL-AML1阳性患儿骨髓中TEL-AML1融合基因。结果:①巢式RT-PCR技术在初诊ALL患儿中检测到14例TEL-AML1阳性、3例E2A/PBX1阳性、1例BCR/ABL阳性、2例MLL/AF4阳性。②FISH技术在初诊ALL患儿中检测到16例TEL-AML1阳性、3例E2A/PBX1阳性、1例BCR/ABL阳性、2例MLL/AF4阳性。③5例TEL-AML1阳性患儿完全缓解后,巢式RT-PCR检测其中有2例TEL-AML1阳性。而FISH技术并未发现异常。结论:①儿童ALL染色体易位形成的融合基因需用巢式RT-PCR或FISH等分子生物学检测方法加以证实。②在初发ALL儿童中的TEL-AML1阳性率为25.4%(16/63),E2A/PBX1阳性率为4.8%(3/63),BCR/ABL阳性率为1.6%(1/63),MLL/AF4阳性率为3.1%(2/63)。③FISH技术在初诊ALL患儿检测过程中较巢式RT-PCR更加准确和直观。④巢式RT-PCR技术比FISH技术在MRD检测方面更有优势。
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