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目的:检测脓毒症不同发病时期和健康人外周血中TLR4基因多态性及TLR4、IFN-γ、IL-23、PCT、CRP的表达,探讨脓毒症中是否存在TLR4基因多态性,分析这些炎症因子的表达与脓毒症严重程度的相关性,与脓毒症诊断的敏感性,为研究TLR4在脓毒症中的作用提供理论基础,为临床脓毒症的诊断及治疗提供新的研究思路。方法:收集53例脓毒症患者及47例健康体检者临床一般资料,包括性别、年龄;同时收集外周血标本,提取全血基因组DNA,检测TLR4基因多态性。提取外周血单个核细胞,采用实时荧光定量PCR检测外周血TLR4 mRNA表达。酶联免疫吸附法检测血清IFN-γ、IL-23、 PCT、CRP表达水平。结果:①在TLR4基因Asp299Gly位点不存在基因多态性。②外周血TLR4 mRNA表达:正常组(d1)VS脓毒症组(APACHE Ⅱ≤20) (dl)、正常组(d1)VS脓毒症组(APACHE Ⅱ>20) (dl),脓毒症组(APACHE Ⅱ≤20) (dl) VS (APACHE Ⅱ>20) (dl) t值分别为5.741、14.78、10.50,p<0.01,均有统计学差异。正常组(d7)VS脓毒症组(APACHE Ⅱ≤20)(d7)、正常组(d7)VS脓毒症组(APACHE Ⅱ>20) (d7)、脓毒症组(APACHE Ⅱ<20) (d7) VS脓毒症组(APACHE Ⅱ>20) (d7) t值分别为4.186、13.83、9.645,p<0.01,均有统计学差异。TLR4浓度随APACHE Ⅱ评分增高而表达量增多。③dl、d7外周血中IFN-γ、IL-23、PCT、CRP在脓毒症组均明显升高,TLR4与IFN-γ、IL-23在脓毒症早期具有相关性。④TLR4取891.6ng/ml为截断点,诊断脓毒血症敏感性为100%,特异性为57%;INF-γ取84.5ng/ml为截断点,诊断脓毒血症敏感性为100%,特异性为57%; IL-23取861ng/ml为截断点,诊断脓毒血症敏感性为100%,特异性为97%,三者在脓毒症的诊断中诊断率较高。结论:①本研究未发现TLR4基因Asp299Gly位点多态性。②TLR4表达量在脓毒症患者中都明显升高,且浓度与病人的严重程度呈正相关。③TLR4的表达与IFN-γ、IL-23在脓毒症早期具有相关性,联合检测三者可作为早期诊断脓毒症的指标。