目的探讨HSP70家族基因和TNF-α基因多态性、单体型及其交互作用与宁夏回汉民族代谢综合征发病的关系,以阐明HSP70与TNF-а基因及其交互作用对MS易感性及转归的影响,为寻找代谢综合征人群防治的易感生物标志物、人群防治的策略及基因-基因连锁或交互作用研究奠定理论基础。方法采用成组病例-对照研究,选取2012年1月-2013年12月间在宁夏医科大学附属总医院及吴忠市人民医院进行定期健康检查和在内分泌科住院的宁夏机关及事业单位的20-60岁职工中,根据纳入及排除标准,确定622例无遗传关系的患有代谢综合征的病人作为病例组,其中回族男性有153例(24.6﹪),回族女性156例(25.1﹪),汉族男性161例(25.9﹪),汉族女性152例(24.4﹪),平均年龄(50.38±6.78)岁;从同一时期健康检查的人群中选择600名无血缘关系的健康人为对照组,回、汉民族各300名(50%),平均年龄(50.35±6.83)岁;对研究对象进行一般情况问卷调查、体格相关检查及实验室相关生化指标检测,并采用Taqman探针法检测HSP70-1基因-110位点、+190位点,HSP70-hom基因+2437位点和TNF-α基因-308位点的多态性;采用SNa Pshot法检测HSP70-2基因+2074位点;采用PCR直接测序法检测HSP70-2基因+1267位点。结果HSP70-1基因-110、+190位点,HSP70-hom基因+2437位点,TNF-α基因-308位点,HSP70-2基因+1267位点、+2074位点基因型及其等位基因频率在回、汉民族中的分布,差异均无显著性(均P>0.05);TNF-α基因-308位点、HSP70-1基因-110位点、HSP70-hom基因+2437位点、HSP70-2基因+2074位点各基因型及其等位基因频率在MS组与对照组中分布的差异均有显著性(均P<0.05),HSP70-1基因+190位点各基因型及等位基因在MS组与对照组中的分布差异均无显著性(均P>0.05),HSP70-2基因+1267位点各基因型在MS组与对照组中分布的差异没有显著性(P>0.05),等位基因在MS组与对照组中分布的差异有显著性(P<0.05);HSP70家族基因中的+2437、-110、+190、+1267四个位点之间、+2074与+2437位点之间的D’值均大于0.8,说明它们之间存在着强连锁不平衡;HSP70-2基因+2074位点与HSP70-hom基因+2437位点构成的单体型,HSP70-2基因-2074位点、HSP70-hom基因+2437位点、TNF-α基因-308位点构成的单体型,HSP70-1基因-110、+190位点,HSP70-2基因+1267位点,HSP70-hom基因+2437位点构成的单体型,TNF-α基因-308位点,HSP70-1基因-110、+190位点,HSP70-2基因+1267位点,HSP70-hom基因+2437位点构成的单体型与MS均存在相关性;HSP70-1基因+190位点,HSP70-hom基因+2437位点,HSP70-2基因+1267位点,TNF-α基因-308位点组成的4因子模型具有最高的MS发病相对风险性。结论HSP70家族基因-110、190、+1267、+2074、+2437位点及TNF-α基因-308位点在回汉民族间基因型及其等位基因分布情况基本一致;HSP70家族基因-110、+1267、+2074、+2437位点及TNF-α基因-308位点多态性与宁夏人群代谢综合征的发病具有显著关联,-110、+2437位点的C等位基因,+1267、+2074位点的G等位基因及-308位点的A等位基因突变增加了MS的发病风险;+2437、+2074位点间,+2437、-110、+190、+1267四个位点两两间均存在连锁不平衡现象;单体型C-G、A-T-C、A-T-G、G-C-G、C-A-G-A、A-T-C-C-G、G-C-A-G-A可能增加MS的发病风险,单体型T-C、G-T-C、T-A-G-A、G-T-A-G-A可能降低MS的发病风险;-308-+1267-+2437-+190这4个位点的交互作用与代谢综合征有关;+190位点单位点可能与MS不存在关联性,但可能通过与308-+1267-+2437位点的交互作用而增加MS的易感性;+190、+1267位点分别与-308、-110、+2074、+2437位点的交互作用可增加MS的发病风险。-110、+2437位点在MS的发病中具有协同的交互作用,+2074和-308位点在MS的发病中具有拮抗的交互作用。