【摘 要】
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目的 研研究一来自上海家族的成骨不全特征(osteogenesis imperfecta，OI)。方法研究2015年1月间上海交通大学附属第六人民医院就诊的成骨不全患者,进行抽血采样,并制家系谱图,
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目的 研研究一来自上海家族的成骨不全特征(osteogenesis imperfecta，OI)。方法研究2015年1月间上海交通大学附属第六人民医院就诊的成骨不全患者,进行抽血采样,并制家系谱图,分析此家族成骨不全的临床特点及遗传方式。结果此家族共有5代总计30位成员,出现症状患者总共11例，现存活的患者为9例,其中男性4例,女性5例3其中7例青少年后出现骨折病史、蓝色巩膜、口腔内牙齿发育异常,4例听力受损，1例出现严重骨折的情况,实验室检查提示突变为位于COL1A1上的一个新突变位点。结论该家系实验室及临床诊断皆符合I型成骨不全,该家族为常染色体显性遗传方式。
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