【摘 要】
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外胚层发育不良的基因突变研究 一、有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测 目的 研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。
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外胚层发育不良的基因突变研究 一、有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测 目的 研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法 收集一个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变。并采用逆转录-聚合酶链反应(RT-RCR)进一步确定该家系的致病原因。结果 该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换，导致第11位甘氨酸被精氨酸替代；而该家系的正常对照及188例无关健康个体不存在此突变。结论 本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(31 G→A)，这可能是导致HED发病的分子机制之一。 二、X性连锁少汗性外胚层发育不良家系ED1基因突变检测 目的 探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变。方法 收集两个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法。结果 家系A中ED1基因的第8个外显子下游与内含子8交界处存在一个新的剪接点缺失突变(IVS8+5 del G)。家系B中第9个外显子处存在一个错义突变(A959G)。这些突变未在两个家系的正常人及188例无关正常对照者中出现。结论 中国人ED1基因突变可引起XLHED，且IVS8+5 del G为一个novel突变。 三、常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良家系无绒毛基因突变检测
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