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研究背景:多发性硬化是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘的自身免疫紊乱疾病,并且被认为是由遗传因素和环境因素共同作用所导致的疾病。基于大规模的全基因组关联研究数据,目前已有许多研究关注多发性硬化的相关基因,即关注遗传因素在多发性硬化疾病发病中的决定作用。然而,迄今已发现的基因变异体不能完全解释多发性硬化症潜在的遗传特性。研究目的:我们通过对多发性硬化全基因组关联数据集进行基因检测,以获得与多发性硬化疾病相关的有意义的基因研究方法:我们通过分析一个全基因组关联数据集,数据集包括9,772个多发性硬化个体和17,376个正常的对照个体,所有的个体均来自欧洲。我们用两种计算方法（PLINK和VEGAS2）,对465,434个常染色体上的常见遗传变异进行了基因检测。通过这两种方法分析,最后找到了共享的20个有意义的多发性硬化相关基因,并且调整P值为3.52x10-6。为了进一步评估这些基因潜在的差异表达情况,我们通过基因表达综合数据库（GEO）,分析了3组多发性硬化病例对照基因表达数据集的基因表达情况。研究结果:在14000个基因组中,我们找到了5个与多发性硬化显著相关的易感基因,即COL11A2,DPH5,EXTL2,HLA-DOA和HLA-DOB,是通过PLINK和VEGAS2两种方法计算得到20个基因中的5个有意义的基因。对于可能存在的阴性结果,我们通过Benjamini-Hochberg校正程序,发现20个基因中有8个基因表达差异较大,其中基因GALC和基因HLA-DOB的表达有显著的不同,对照组与病例组的表达差异达2-3倍。结论:我们用两种分析方法报告多发性硬化的全基因组数据集的共享基因,并发现与多发性硬化的显著相关有意义基因及基因差异表达情况。在这篇文章中,我们揭示了关于多发性硬化更多的遗传特征信息,并且对今后多发性硬化的进一步研究提供了基础。