目的:分析4例携带RYR3基因突变患儿的生物学、遗传学及临床特征,探讨RYR3基因突变在婴儿痉挛症中是否具有致病性。方法:收集4例在我院确诊为婴儿痉挛症且伴有RYR3基因突变患儿的临床资料,采用sanger测序验证其突变来源,同源建模分析预测突变蛋白结构,RT-PCR检测2名患者、1名患者父母及10名正常对照组儿童外周血RYR3表达含量。结果:(1)共发现4个突变位点(c.8400-5C>T,c.8137-3T>C,c.17A>G,c.30C>A),其中2个突变位点(c.8400-5C>T,c.8137-3T>C)来源于内含子剪接突变,另2个突变位点(c.17A>G,c.30C>A)发生在编码区。4个突变位点均为遗传性突变。2名患儿具有相同突变位点。3名患儿为杂合突变,1名患儿为复合杂合突变。(2)对突变位点进行同源建模分析发现,c.8400-5C>T突变位点发生在蛋白3D结构的无规则卷曲部分,其突变蛋白与野生蛋白比较未见其蛋白结构发生改变。(3)2名杂合突变患儿外周血RYR3含量与正常对照儿童相比,无临床规律性改变。(4)1例RYR3复合杂合突变患儿临床表现严重,惊厥发作难以控制,同时伴有全面性发育迟缓。3例杂合突变患儿惊厥发作完全控制,但伴有轻-中度全面性发育迟缓。结论:未能证明RYR3基因突变与婴儿痉挛症具有明确的基因型-表型相关性。