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目的：家族性ApoB-100缺陷症（FDB）是由于ApoB-100与受体结合缺陷导致的遗传疾病，患者因LDL清除障碍而至血浆胆固醇升高。目前认为ApoB-100与受体结合的区域可能与以下四个肽段有关，即2980-3084区、3359-3369区、3441-3569区和3663-3782区。本课题旨在探查编码可能的受体结合区之一——ApoB-100的2980-3084区的碱基序列，看其中有无未知的碱基突变存在，为ApoB-100受体结合区的定位提供依据，并从分子水平探讨家族性载脂蛋白B-100缺陷症的发病机制。方法：以原发性高胆固醇血症患者为研究对象，从外周血白细胞中提取基因组DNA，设计一对引物，用PCR法扩增包括密码子2980-3084在内的一段DNA，酶切鉴定目标片段，取其中一例样品进行了DNA测序，以确证扩增样品的可靠性。将扩增产物进行单链构象多态性分析。结果：341例高胆固醇血症患者的血浆总胆固醇水平平均值为6.75±0.91mmol／L，甘油三脂水平平均值为1.45±0.81mmol／L。所有样品的基因组DNA都做了PCR-SSCP分析，SSCP电泳图谱呈现三条带，一条为复性双链带，其余两条为单链带，条带分离清晰，没有发现异常电泳带存在。结论：1）中国广东原发性高胆固醇血症患者人群中，编码ApoB-100蛋白2980-3084氨基酸残基的碱基序列中突变率很低，或不存在突变。2）本研究结果不支持2980-3084区是ApoB-100的受体结合区的假说。3）我发现利用PwoDNA聚合酶扩增相同DNA片段的平端PCR产物可以作为一种阳性对照，来指导SSCP条件的确定，检验SSCP的敏感性。