目的：探讨脂联素基因外显子3的5个单核苷酸多态性(SNPs)在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率分布特征，及其与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法：采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)初筛后，进行DNA直接测序检测脂联素基因外显子3编码区R221S、H241P和非编码区(3′-UTR)SNP+1711C＞T(rs4068)、+1795A＞G(rs1501298)、+1833C＞A(rs4686440)的多态性，应用病例-对照法研究了糖耐量正常组(NGT)汉族98名、朝鲜族97名；2型糖尿病组(T2DM)汉族92名、朝鲜族90名。结果：1．脂联素基因的R221S多态在98例汉族NGT组和90例朝鲜族T2DM组各发现1例，均为杂合型(CA)，A等位基因频率分别为1％。在汉族T2DM组和朝鲜族NGT组均未发现R221S多态；2．脂联素基因的H241P多态在汉族的T2DM组发现1例，为杂合型(AC)，C等位基因频率为1％；而在两民族的NGT组和朝鲜族T2DM组均未发现H241P多态。3．在本次研究的377例样本均未发现脂联素基因3-UTR区+1711C＞T、+1795A＞G、+1833C＞A位点的多态性。4．在分析本次研究对象的临床生理生化指标发现延边地区的汉族和朝鲜族T2DM患者组体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)均高于NGT组；汉族的腰臀比(WHR)显著高于NGT组；朝鲜族的低密度脂蛋白(LDL-C)高于NGT组。结论：脂联素基因R221S、H241P多态在中国延边地区汉族与朝鲜族群体之间以及2型糖尿病组与糖耐量正常组之间不存在差异，推断R221S、H241P多态可能不是中国延边地区的汉族及朝鲜族群体2型糖尿病发病的易感位点。