[目 的]本研究利用串联质谱及基因检测等检查,结合临床对婴儿胆汁淤积性肝病患儿开展转化医学的实践与学习。[方 法]收集2012年7月至2019年1月于昆明医科大学第一附属医院儿科住院的26例婴儿胆汁淤积性肝病患儿作为研究对象,收集其串联质谱及基因检测结果,并对其中已出院的Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿进行临床资料整理及电话随访,动态评估预后。[结 果]1.26例病例中行串联质谱检测者16例,其中4例未发现异常,12例存在氨基酸升高和(或)肉碱升高,12例中有8例为瓜氨酸升高。2.26例病例中行基因检测者21例,其中12例存在与临床表型相关的可疑致变基因,且与临床高度吻合(占57%),12例中3例为SLC25A13基因突变所致希特林蛋白缺乏症,3例为JAG1基因突变所致Alagille综合征1型,2例为NOTCH2基因突变所致Alagille综合征2型,1例为CFTR基因突变所致囊性纤维化,1例为UGT1A1基因突变所致遗传性高胆红素血症,1例为ABCB4基因突变所致进行性家族性肝内胆汁淤积症3型,1例发现ABCB11基因突变,考虑良性复发型肝内胆汁淤积症2型可能。21例中9例未发现与临床表型相关的致变基因(占43%)。3.8例NICCD患儿均于生后出现黄染,且黄染消退延迟,均有肝酶学指标增高、胆汁淤积、高GGT、高瓜氨酸血症、高乳酸血症,部分病例有粪便颜色变浅、肝脏肿大、低血糖及高氨血症。4.8例NICCD患儿均随访成功,经无乳糖奶粉喂养后均好转,无病例发生Citrin缺陷导致的成年人瓜氨酸血症Ⅱ型相关神经精神症状,亦无肝衰竭、肝移植、死亡,8例患儿均黄染完全消退、肝功能正常、血脂正常,部分病例出现喜食富含高蛋白、脂肪食物,厌食碳水化合物及生长发育迟缓。[结 论]以转化医学的理念指导临床实践,将婴儿胆汁淤积性肝病临床诊疗过程中发现的问题反馈至实验室,通过实验室检测将结果转向临床应用,有助于明确病因,指导诊治和改善预后。早期明确NICCD诊断,合理饮食干预及随访,有助于改善预后。