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目的：全基因组关联性研究(GWAS)发现，位于染色体10q24.2区域中的ADD3（adducin3）基因，有可能是胆道闭锁（BA）的易感基因之一，本研究选取了ADD3基因上两个单核甘酸多态性位点（SNP），分别为rs17095355 C/T和rs10509906 G/C，来研究这些SNPs和中国人群BA易感性之间的关系。 方法：共752名儿童被纳入此次研究，其中包括134名BA患儿和618名性别、人种相匹配的健康对照儿童。将患儿和健康儿童DNA提取后进行扩增，再运用TaqMan分型技术对扩增后片段上的ADD3候选位点分型，分型数据将通过各种不同的基因模型，并使用SPSS20.0软件进行分析。 结果：在共显性模型中，位点rs17095355上CT、TT基因型频率和T等位基因频率，病例组都要高于对照组（OR=1.62，95％ CI=1.02-2.58；OR=2.89，95% CI=1.72-4.86；OR=1.75,95%CI=1.34-2.29），表现出与BA患病风险的阳性关联。而在rs10509906位点上，仅发现在加性模型中，每个C等位基因的OR值为0.70（95% CI=0.49-1.00）。另外在单倍体模型中，与参照单倍体Ca-Cb（a代表rs17095355，b代表rs10509906）相比，Ta-Gb单倍体表出了与BA患病风险较强的关联（OR=1.82,95%CI=1.27-2.61）。 结论：本次研究表明了ADD3基因在胆道闭锁发病机制中扮演着重要角色，也揭示了rs17095355、rs10509906这两个SNP和BA之间有意义的关联。