目的研究先天畸形住院儿童的分布规律、变化趋势及影响因素,为先天畸形的预防、筛查、诊断和治疗提供临床依据。方法回顾性分析1994-2005年我院收治的14156例先天畸形患儿的病例资料,均按WHO诊断标准确诊并按照国际疾病编码(ICD9)进行分类。分别记录研究对象的一般特征,应用SPSS13.0统计软件对其进行统计分析。结果①病种分布:共分析病例14156例,其中单一畸形13863例,达到总数的97.9%。系统分布中泌尿生殖系统畸形的数量最多,其中以隐睾症最为常见。最为多见的十种先天畸形依次为先天性心脏病、隐睾症、先天性斜颈、腭裂、唇裂、尿道下裂、直肠肛门闭锁或狭窄、先天性髋关节脱位、先天性巨结肠及先天性马蹄内翻足。②流行病学分布情况:农村病例数显著多于城镇;后六年病例数显著多于前六年;男女比例为2.2:1;泌尿生殖系统畸形男性构成比高达94.84%;<3岁的婴幼儿占到全部病例的一半多(51.91%)。③治疗及转归情况:绝大多数病例于外科进行治疗(占总病例数的93.46%)。多数病例最终治愈或好转(89.02%),0.39%的病例死亡,城镇、农村死亡病例间无显著性差异。后六年死亡病例数明显多于前六年(P<0.05),而前、后六年死亡比例没有显著性差异。绝大多数病例于外科进行治疗(占总病例数的93.46%)。