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研究背景银屑病(Psoriasis,PS,OMIM#177900)是一种以红斑、鳞屑为主要表现的慢性炎症性皮肤病,人群中患病率为0.1-5%,汉族人群患病率约为0.123%,中国目前银屑病患者已超过400万。临床上以寻常型银屑病(Psoriasis vulgaris, PsV)最为多见,占患者总数的90%以上。银屑病的发病机制尚未明确,多认为是由遗传、免疫及环境因素共同作用机制所致。在过去的20余年中,国内外已有多项研究采用全基因组扫描的方法定位银屑病的易感位点,目前被OMIM(On line Mendelian Inheritance in Man,人类在线孟德尔遗传)收录的银屑病易感基因位点共有11个,它们分别是:6p21.3(PSOPS1)、17q25(PSOPS2)、4q(PSOPS3)、1q21(PSOPS4)、3q21(PSOPS5)、19p13(PSOPS6)、1p (PSOPS7)、16q (PSOPS8)、4q31 (PSOPS9)、18p11(PSORS10)和5q31.1-q33.1(PSORS11)。同时,国内外研究采用连锁和关联分析的方法,在这些区域内进一步确定了CCHCR1、HLA-C、HCG27、POU5F1、TCF19CDSN、LCE、IL12B、IL23R、IL15和IL20等银屑病易感基因或者与银屑病患病危险度相关的遗传变异体。2002年,本课题组通过61个汉族人银屑病家系进行连锁分析,发现在9q33上可能存在汉族人银屑病的连锁位点,2005年,通过加大样本量对160个汉族人银屑病家系进行全基因扫描精细定位研究,证实9q33-34区域内存在银屑病易感位点。近期,本课题组对汉族人银屑病易感基因进行全基因组关联分析(Genome-wide association study ,GWAS),在Illumina 610芯片基因分型数据中发现9q33-34区域内可能存在与银屑病易感性相关的单核甘酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNP)。目的研究9q33-34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对9q33-34区域8个SNPs进行基因分型(1,103例银屑病患者和1,104例正常对照),用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析。结果8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无显著性(P>0.05)。结论9q33-34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性不相关。