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[目的]通过对云南傣族152例健康儿童NUDT15的基因多态性进行研究,分析其等位基因分布频率,寻找新发突变位点,为少数民族和汉族的基因多态性对比分析提供数据支持。[方法]采集云南省三代内所属民族均是傣族的家庭健康儿童152名(0.2-14岁)。每个受试者均收集3ml外周血,通过外周血DNA提取、设计引物、PCR扩增、PCR产物提纯和基因测序等步骤检测其NUDT15基因的1-3号外显子。采用中位数表示年龄,基因多态性位点的基因型以及等位基因采用直接计数法,各基因型之间的样本数采用哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡定律分析样本人群的群体代表性,采用卡方检验比较组间频率及人数。[结果]1.收集了 152份云南省傣族健康儿童的血样本(0.2-14岁),在NUDT15 Exon1儿童血样本中,在成功检测到结果的145例样本中共发现1种变异体,为rs186364861(c.52G>A,编码p.va118 Ile),共在2例儿童中发现此突变,占1.38%,正常无突变的野生型有143例,占98.62%。2.在云南傣族健康儿童NUDT15 Exon 2中,成功检测到结果的有149例,未发现突变的基因型。3.在云南傣族健康儿童NUDT15 Exon 3中,成功检测到结果的有112例,其中男孩69例,女孩43例,中位年龄为5岁(2月-14岁),共发现1种基因变异型,为 rs116855232(c.415C>T,编码 p.Arg139cys),其中野生型有 102 例,约占 91.07%,rs116855232 有 10 例,约占 8.93%,TT 0 例。4.收集到的NUDT15 rs116855232突变中野生型CC 102例,约占91.07%,杂合子突变CT基因型10例,约占8.93%,纯合子突变TT基因型0例,其中风险等位基因频率为4.5%。[结论]1.我们在云南省傣族健康儿童样本中共发现了 2种NUDT15基因常见变异型,分别为rs116855232和rs186364861,与NUDT15基因数据库及相关文献对比后发现,未见新的突变位点。2.云南傣族健康儿童rs116855232风险等位基因频率较低,但与云南省彝族健康儿童NUDT15 rs116855232基因型频率和风险等位基因频率相近。3.本次研究发现云南傣族健康儿童rs116855232中发生纯合子突变的概率很低。4.建议对傣族ALL儿童中有NUDT15 rs116855232纯合子TT突变的应当适当降低巯嘌呤药物剂量,如条件许可,可联合检测NUDT15其他基因变体,提高预测硫嘌呤所致白细胞减少症的敏感性和特异性。5.云南省傣族健康儿童的外周血样本显示NUDT15Exon1-3的不同基因型突变与性别无关。6.本次研究获得的NUDT15的基因多态性数据补充了数据库里中国傣族数据的空缺,同时,也为接下来研究NUDT15基因在我国汉族和其他少数民族的遗传多态性比较分析提供了数据支持。