随着生物技术的不断发展,尤其是人类基因组计划实施以来,通过高通量基因的测序手段得到了大量生物信息数据,如何解读和挖掘这些序列信息显得日益迫切,探索出基于机器学习方法对DNA序列的性质、属性以及功能进行分析的模型是至关重要的。本文主要研究人类基因重组位点及DNase I高敏位点(DHSs)的预测问题,工作包括以下几个方面:1)介绍了几种常用的特征提取方法,概述了近年来机器学习方法在DNA功能位点预测的研究进展,归纳了几种常用的机器学习方法,如支持向量机、随机森林、深度稀疏自编码器、隐马尔科夫模型分类法、贝叶斯分类算法等,并对分类算法的评价指标进行了系统分析。2)对人类基因序列的减数重组冷热点进行了分析和预测。基因重组对于生命过程有着重要意义,它能够交换遗传信息,促进生命的进化。本文利用三核苷酸密码子编译氨基酸来表达DNA序列全局性的顺序信息,并基于氨基酸的物理化学属性,结合二联核苷酸成分和伪氨基酸成分将DNA序列转化为DNA离散化模型,再采用SVM建立预测器,用jackknife交叉验证方法证明建立的预测器的效果比现存预测器都有较大提高。为了提高其实际应用价值,也为了方便绝大多数实验学者,我们创建了在线预测网站。3)对DNase I高敏位点进行了分析和预测。DHSs是DNA调控元件的显著标记,大多碱基修饰和调控活动都离不开DHSs富集的调控元件参与。因此分析和定位全基因组DHSs,对于分析基因的转录调控功能有着重要的意义。本文首先通过核苷酸频率分析探讨DHSs与碱基的联系。接着,分别用基于自协方差函数与互协方差函数、主成分分析法(PCA)及基于三联核苷酸的物理化学属性三种不同方法提取DNA序列特征构建分类模型,通过交叉验证测试方法证明了方法的有效性。4)最后,对本文的研究工作进行总结,并对今后的研究工作进行了展望,包括特征提取方法和分类算法的完善与改进、DNA的结构信息的提取、DNA其他功能问题的进一步分析与探讨等。