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研究背景：复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是指连续发生两次或者两次以上流产（孕周不超过20周），其发生率占育龄妇女总数的3%左右。已知的可能病因与生殖系统的异常、自身免疫性疾病、内分泌异常有关，但是仍有50%的患者病因不明，即不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneousabortion URSA)。随着分子生物学研究的发展，大量研究显示，流产可能与基因的异常相关，如内分泌激素相关基因多态性、免疫系统相关基因多态性、遗传性易栓症相关基因多态性等。雌激素是女性体内最重要的性激素之一，它在早期妊娠的维持上起着重要的作用。其生物学作用由两个核心受体α（estrogen receptor alpha, ESR1）和β（estrogenreceptor beta, ESR2）介导，它们分别由不同染色体上的两个基因编码。其调控基因的异常可能会导致各种生理和病理异常，包括不孕、流产、肿瘤（子宫、乳房、卵巢、子宫内膜和前列腺)、骨质疏松症、神经退化疾病、心血管疾病、胰岛素抵抗、红斑狼疮、子宫内膜异位症和肥胖。从1993年Lehrer等研究表明雌激素受体的基因多态性异常可能与复发性流产显著相关，国内外大量的研究集中在雌激素受体的基因与复发性流产的相关性。目的：探讨雌激素受体(estrogen receptor, ESR)基因单核苷酸多态性变异（SNP）与复发性流产的相关性。方法：收取196例实验组与182例对照组妇女的外周血，用血液基因组DNA提取试剂盒提取外周抗凝血白细胞中的DNA，用PCR-RFLP技术研究ESR1基因的PvuII（rs2234693）、XbaI（rs9340799）和ESR2基因的RsaI（rs1256049）和AluI（rs4986938）单核苷酸多态点的基因型分布，通过关联性分析探讨ESR基因的多态性与复发性流产的关系。结果：统计病例组与对照组所有样本中PvuII、XbaI、 RsaI和AluI的基因型分布，应用SPSS软件通过卡方检验分析四个SNP的基因型频率和等位基因频率寄在两组间的分布差异，以及基因的单倍型分析。ESR1和ESR2基因酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性（χ~2=0.879, P=0.644; χ~2=1.622, P=0.445；χ2=1.793, P=0.408; χ~2=1.432, P=0.489)。结论：ESR1和ESR2基因的rs2234693、rs9340799、rs1256049和rs4986938单核苷酸多态性分布与复发性流产无显著相关。