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目的: 本研究调查代谢综合征(Metabolic Syndrome，MS)痰证人群的病位、病性兼杂特征;探讨MS痰证易感性及病位、病性证素兼杂特征与EXT2、CDKAL1、CDKN2A/2B多态性的相关性;并观察MS痰证与CDKAL1、CDKN2A mRNA表达水平的相关性。筛选MS痰证的部分易感基因，揭示痰证易感性、病位证素、兼杂规律与先天因素的关系，从而进一步丰富痰证的科学内涵。 方法: 1.收集196例MS患者，运用证素辨证的方法分为痰证组与非痰证组，并选取150例健康人群作为对照，收集临床资料等信息，进行证素分布情况及生化指标分析。 2.运用SNPscanTM多重SNP分型技术，检测EXT2的rs11037909、CDKAL1 rs10946398、CDKN2A/2B rs10811661基因型频率、等位基因分布及其与代谢指标、痰证病位、病性兼杂的相关性。 3.运用Real-time PCR技术检测CDKAL1、CDKN2A mRNA的表达水平。 4.进行痰证危险因素的logistic回归分析。 结果: 1.临床资料分析 (1) MS痰证最主要的病位在肝、脾、肾，其所占比例分别为56.55％、43.45％、31.03％，与其他病位比较具有显著性差异（P＜0.01）; (2) MS痰证实性病性兼杂主要涉及湿、热、气滞、血瘀，其所占比例分别为96.55％、71.72％、40.00％、23.45％。各证素间比较均有显著性差异（P＜0.01）; (3) MS痰证虚性病性兼杂主要涉及气虚、阴虚、阳虚、血虚，其气虚、阴虚所占比例较高，分别为43.45％、37.24％，与其他虚性病性证素兼杂比较具有显著性差异(P＜0.01、); (4) MS痰证患者在油腻饮食、饮酒、脑力劳动方式、熬夜方面比例显著高于正常组及非痰证组（P＜0.05）; (5) MS痰证组与非痰证组的BMI、腹围、SBP、DBP、FPG、TG、TC、LDL-C、UA、BUN、Cr均显著高于正常组（P＜0.01），HDL-C显著低于正常组（P＜0.01）。痰证组的BMI、FPG显著高于非痰证组(P＜0.05)。 2.基因多态性分析 (1)各组基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡; (2)痰证组EXT2 rs11037909 CC+CT基因型比例显著高于正常组(P＜0.05)，其OR为1.697，95％CI为1.046-2.755。痰证组中风险基因CC型与TT型比较，BMI显著升高(P＜0.05)，CT基因型与TT型比较，UA显著升高(P＜0.05)。病位证素胆及病性证素兼杂气滞在风险基因型CC上的分布比例显著升高(P＜0.05)。 (3)痰证组CDKAL1 rs10946398中风险基因CC型与AA型比较，Cr显著升高(P＜0.05)。病位证素肺及病性证素兼杂阴虚在风险基因CC型上的分布比例显著升高(P＜0.05)。 (4)痰证组中CDKN2A/2B rs10811661TT基因型、CT基因型与CC型比较，LDL-C、HDL-C显著升高（P＜0.05)，同时CT基因型与CC型比较，SBP、DBP、TC显著升高（P＜0.05)。病位证素胆及病性证素兼杂血瘀在风险基因型TT基因型上的分布比例显著升高(P＜0.05)。 3.痰证组CDKAL1及CDKN2A mRNA表达水平较正常组及非痰证组显著升高(P＜0.05)。非痰证组CDKAL1 mRNA表达水平较正常组显著升高(P＜0.01)。 4.二元Logistic回归分析显示:油腻饮食、饮酒、脑力为主劳动方式、熬夜、BMI、FPG为MS痰证的独立危险因素。 结论: 1.痰证是MS主要病理因素，其主要病位在肝、脾、肾，主要病性兼杂为湿、热、气滞、气虚、阴虚。痰证的形成与BMI、FPG具有一定的相关性。 2.EXT2基因rs11037909风险等位基因C可能与痰证病位胆及病性兼杂气滞的形成相关;CDKAL1基因rs10946398风险等位基因C可能与痰证病位肺及病性兼杂阴虚的形成相关，痰证的形成与CDKAL1 mRNA表达水平改变有关;CDKN2A/2B基因rs10811661风险等位基因T可能与痰证病位胆及病性兼杂血瘀的形成相关，痰证的形成与CDKN2AmRNA表达水平改变有关。结果表明痰证的形成是一个环境因素与多基因共同作用的复杂过程，其证的易感性、病位特征、兼杂规律与先天因素存在密切关系。